Алексей долгожданный и единственный ребенок в семье. У него есть любящие мама и папа, что стараются сделать жизнь редкого мальчика полноценной. Коварство болезни в том, что она влияет на организм ребёнка еще при внутриутробном развитии: хромосомная делеция «включается» на ранних этапах формирования плода. Однако ни во время беременности, ни в первые 6 месяцев признаки патологии не видны. МРТ, КТ в детском возрасте также не выявляют нарушений в структуре мозга.
«Беременность и роды проходили без особенностей. Первый месяц дома прошел с желтушкой и плохой прибавкой в весе. Ничего страшного, успокаивала я себя, не в кого толстеньким быть. Критического состояния у ребёнка не было, а на все мои вопросы по развитию врачи разводили руками», - вспоминает Лешина мама.
До появления Леши в семье не было случаев установления генетических поломок, снижающих качество жизни. Конечно, родителей не учили заботе о редком малыше, эта практика формировалась впервые, поэтому перед мамой и папой стояло много вопросов. От того и редкость своего ребенка родители долго не понимали.
«В три месяца у Леши начался сильнейший атопический дерматит, было страшно прикасаться, весь красненький. Я мазала его кремом и плакала, мечтая, что он поправится. А Лёша улыбался мне, как будто все у него и так хорошо.
На задержку я не обращала внимания, не хотелось попросту верить, что есть ещё какие-то проблемы. Когда в 6 месяцев ребёнок до сих пор не умел переворачиваться, пришлось лечь в неврологию, но там поставили только задержку психомоторного развития, что я и так понимала. Давали мочегонные и ноотропы», - рассказывает мама.
Редкий Леша вместе с мамой пролежали в отделении неврологии целый месяц, но не увидев специфические волны на ЭЭГ, врач отказал в генетическом анализе. По словам мамы, мнения врачей были разные, генетик заявлял, что причина состояния ребенка в генетической поломке, а невролог обоснований в этом не видел.
«В год и восемь месяцев мы наконец-то узнали диагноз, делеция 15 хромосомы больше 8 миллионов, синдром Ангельмана. Это была дикая боль и облегчение одновременно», - добавила мама
15-я хромосома является одной из 23 пар хромосом у людей. Обычно у людей две копии этой хромосомы. Хромосома 15 охватывает около 99,7 миллиона пар оснований, это строительный материал ДНК, и составляет от 3% до 3,5% от общего количества ДНК в клетках. У нее очень маленькое короткое плечом, которое содержит несколько генов, кодирующих белок, среди своих 19 миллионов пар оснований. При этом большее длинное плечо, богатое генами, охватывающее около 83 миллионов пар оснований.
«Конечно, если бы при первом посещении стационара в шесть месяцев у Лёши взяли генетический анализ, это бы избавило нашу семью от бессонных ночей в поисках диагноза и желания понять, что вообще с ребёнком, бессмысленных трат на остеопатов и других специалистов, которые в нашем случае совсем не актуальны, принятия необоснованных и порой даже опасных лекарств», - делится мама.
К сожалению, в этой истории установка диагноза затянулась и такие случае не редкость. Среди наших подопечных есть дети, чьи родители искали диагноз ребенка и три, и пять лет. Любые затянувшиеся поиски нормой назвать нельзя, так как время неизвестности успевает травмировать родителей. Если в случае других детей диагнозы были единичны для региона, то синдром Ангельмана является частым редким заболеванием, это 1:10 000, 1:20 000 человек. Леша в нашей области не один, казалось бы, должна быть практика, но в истории редкого мальчика не все сработало быстро. Хотя и положительные стороны тоже были.
«Анализ мы сдали только в полтора года с помощью областного генетика, Министерства здравоохранения и Министерства социальных отношений бесплатно. Уже в два с половиной года у Леши дебютировала эпилепсия. Нам назначили препарат Кеппра, пока он справляется со своей задачей. В Москву мы тогда не поехали, консультации здесь обошлись дешевле. Понимаю конечно, что периодически стоит пройти обследование, но максимально откладываю эту непростую поездку.
Практически все подопечные нашего Фонда, наблюдаются в Федеральных медицинских центрах. Для редкого ребенка, это возможность найти своевременную медицинскую помощь, а для родителя понять прогнозы развития болезни. Хотя, есть синдромы и мутации, о которых нет информации и там.
«Леша растет, но по-прежнему остаётся ребенком до года. Ходит только с поддержкой, хотя я совсем не обесцениваю его успехи, обращенную речь практически не понимает, речи я и не жду. На данный момент силы брошены на самообслуживание. За последний год сделаны большие успехи, пришло понимание зачем горшок, и ложка стала использоваться по назначению. В нашем случае любое заболевание и смена режима приводит к откату, приобретенные навыки быстро улетучиваются. Сейчас Леша в сопровождении посещает 181-й детский сад.
Благодаря Фонду «Редкие дети» у Лёши появилась возможность посещать массовые мероприятия, где каждый ребенок не обязан читать стихи, я в свою очередь выхожу, радуясь получению нового опыта, а не как это не раз бывало в слезах, из-за того, что этот вид развлечений снова нам не подходит. Родителям также организована поддержка в виде походов на концерты, в театры, встречи с психологом, консультации специалистов. Это позволяет не утонуть в рутине и поддерживать себя на плаву. Также мы получаем развивающие материалы, гигиенические средства, одежду, которые Фонд приобретает, нам помогает облегчить тревожную жизнь родителя ребенка-инвалида. Спасибо каждому неравнодушному!», - поделилась Лешина мама.
Помочь редкому Леше вы можете, сделав пожертвование, которое поможет закрыть текущие потребности ребенка или оплатить психолога для его мамы. Если вы руководитель детской массовой площадки, вы можете пригласить нас в гости, для Леши и других подопечных Фонда крайне важна социализация. Такие выходы расширяют восприятие редких детей и помогают обществу прийти к принятию. Будьте рядом!