Проект Редкая помощь_Матвей

На календаре стоял март, к этому времени родители получили результаты МСЭ, где Матвею было отказано в коляске, при том что самостоятельно передвигаться мальчик не может до сих пор. Вынести на прогулку, добраться к врачам, привезти в Фонд человека ростом под 170 см, да еще на руках, задача не из легких, но в этой семье она стала ежедневной. Основной диагноз Матвея, аутизм, скорее всего был выставлен по причине отсутствия речи. Когда появились двигательные проблемы, присоединилось ДЦП, хотя в детстве Матвей передвигался сам. Дальше были разные предположения генетических синдромов, которые не пришли к логическому заключению. Развились частые приступы эпилепсии, что усложнили жизнь всей семьи. К нашему удивлению, в свои 13 лет Матвей ни разу толком не обследовался, не было госпитализации, льготных лекарств и мер поддержки, что могли бы облегчить ситуацию. В марте этого года картина семьи была безнадежной, а в центре этой безнадежности сидел ребенок.

Хотя в отличие от многих участников проекта «Редкая помощь», Матвею удалось поработать с генетикой до нашей встречи и даже пройти полное секвенирование генома. Самый большой и важный анализ, который нужен редким детям. Для этого по направлению ведущего врача родители обратились в конкретный фонд, что специализируется на проведении генетических анализов. К сожалению, полученный результат трудно назвать развернутым, поэтому информации, что помогла бы разобраться с тяжелым состоянием Матвея, в нем нет. На этом работа с генетикой была закончена, как будто бы точку поставили там, где нашли повод. Стоит сказать, что по такому маршруту прошли многие семьи региона, и ровно с таким же запросом пришли к нам в проект «сдали генетику в конкретном фонде по направлению врача, анализы чистые, состояние ребенка тяжелое». Часть семей мы взяли в работу, скорректировали их маршруты, помогли пересдать анализы в другой лаборатории, результаты которых уже приходят с кардинально другими данными.

В проекте «Редкая помощь» маме Матвея была дана пошаговая инструкция как опротестовать результаты МСЭ, так в этой истории появилась коляска. Объяснили как работать со стопой, чтобы появился шанс вернуть опору, как важно пройти госпитализацию, которая даст системный подход в работе с эпилепсией и льготным обеспечением препаратами. Какой путь в генетики необходимо еще пройти, чтобы рождение будущих детей было безопасным. Как важно работать с сенсорными ощущениями подростка, тем более в таком состоянии, для этого провели диагностику и подбор щадящих инструментов. Вместе с этим мама Матвея получала психологическую помощь и не пропускала лекции с нашими экспертами, где каждый участник имел возможность решать вновь возникшие вопросы. Больше того, в силу однобоких данных ранее пройденного генетического анализа, наш Фонд оплатил развернутое секвенирование генома для Матвея в сторонней лаборатории. Сумма помощи составила 95 800 рублей.

Так однажды, от отчаяния и усталости, в наш Фонд была отправлена анкета. Родители не потратили на нее и весь последующий путь в проекте ни рубля. При этом, семье было дано много возможностей и выбора, где только они принимали решения, от которых зависит стабильность нескольких ближайших лет. Будем верить, что вся наша работа поможет Матвею, а также его маме и папе прийти к своему редкому счастью.
Этот путь стал возможен благодаря поддержке Фонда президентских грантов, без которого мы не смогли бы запустить проект «Редкая помощь». До финала проекта осталось два месяца, всего или еще каждый родитель решает сам, но прием анкет продолжается по ссылке.
Еще в этой истории нам помогли три девушки, что зажигают в Челябинске яркие лампочки, создавая нескучные мероприятия. Это помогло оплатить важный анализ для Матвея, который он ждал всю свою жизнь.

Спасибо всем, кто поддерживает работу Фонда «Редкие дети», не бежит от трудных задач и любит генетику. Будьте рядом!

Проект реализуется с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.