Проект Редкая помощь_Света

Света пришла в проект с мамой, у нее большая семья, но в этой семье только она собрала редкие медицинские загадки. Рентген ее позвоночника похож на змею, что сильно выгнулась и наклонилась в сторону на 53%, но таким позвоночник был не всегда. Приступы ее головной боли как ядерный взрыв растягиваются на месяцы и ломают нервную систему, свою и тех, кто рядом, они тоже появились не с рождения. Ее физика в медицинских документах описывается множественными нарушениями, а вместе с этим в маленьком ребенке вмещаются еще очаги глиоза, смешанные специфические расстройства, необъятное понятие ДЦП и неподдельная любовь к жизни.
У Светы большой опыт посещения врачей, четыре года каждый из них фиксировал симптомы своего профиля, но состояние девочки продолжало усугубляться. На первый взгляд Света очень схожа с детьми СМА, но анализ не подтвердил заболевание. Тогда поиски причин почему-то закончились, оставив семью в подвешенном состоянии. В проекте «Редкая помощь», маршрутизацией в генетике занимается наш эксперт Татьяна Николаевна Кашко, и семья Светы не стала исключением. В планах добавить генетической ясности этой истории до конца проекта, и будем верить, что все получится.

Наша первая встреча со Светой прошла в марте, и она не закончилась двадцатью минутами. Тогда мы дали Светиной маме целый список рекомендаций, выполняя одно за другим она возвращалась с результатами и получала новые консультации. В июне мы забрали Свету на диагностику по сенсорной интеграции, пояснили маме особенности работы ее природы, разобрали способы коррекции и даже успели поздравить девочку с пятилетием. Мечта о воздушном транспорте сбылась! На занятия Фонда Света всегда бежала, раздвигая локтями пространство, а заканчивала их крепкими объятьями. При всех особенностях здоровья эта девочка хорошо развивается интеллектуально, все понимает и с любопытством идет на контакт.

Сегодня Света с мамой готовятся к госпитализации, что поможет внести ясность в причины текущего состояния и возможно даст маршрут получения действенной терапии. Наша команда продолжает вести эту историю и помогать на пути, во многом это происходит благодаря собранности и включению мамы, что осознает ценность момента.

В конце года мы обязательно расскажем, чем закончилась работа со Светой, а пока родители редких детей или детей, что находятся в зоне риска установки редкого генетического заболевания, могут делать как Светина мама. Заполнить анкету на сайте, прийти на двадцатиминутную консультацию и засучить рукава вместе с нами, меняя свою историю. Проект идет временно, и помощь в нем во всех смыслах редкая. Заполнить анкету можно на сайте Фонда.

Проект реализуется с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.