Редкая помощь - секвенирование генома

При этом только в проекте «Редкая помощь», что мы реализовывали весь 2025 год, к нам обратилось 198 семьи Южного Урала, большая часть которых годами ищет диагноз своего ребенка. Потому что в неонатальный скрининг входит всего 36 диагнозов из 8000 известных на сегодняшний день, и очень много детей, которые родились до 2023 года, остаются не дообследованными.

В карусели славные Игорь, Лев и Эмилия. Срок их генетической диагностики от 5 до 10 лет. В таких случаях нам часто говорят, зачем диагностировать детей, если это редкая генетика, которую нельзя вылечить. Очень хочется, чтобы на диагностику смотрели не только как способ полного излечения, но еще как на способ улучшения качества и продолжительности жизни ребенка. Что для семей является немаловажной причиной. Еще диагностику важно делать хотя бы для того, чтобы не навредить в подборе симптоматической терапии. Например Игорь пришел к нам летом, его спина изогнута как дуга, на лицо ортопедические проблемы и есть медицинский центр, что предлагает оперировать мальчика. При этом анализы Игоря не подтверждают ортопедию и диагностика оказалась трудным квестом, который семье в одиночку пройти невозможно. У Эмилии четыре вида эпилепсии и тупики, что ухудшают качество жизни девочки. Лев тоже живет с эпилепсией, которая нарушает работу мозга и держит мальчика в состоянии маленького ребенка.

Больше всего мы хотим, чтобы проблем с диагностикой редких генетических заболеваний действительно не было. Чтобы семьи Южного Урала и любого другого региона, как госслужащие, тоже могли сказать — в стране не существует проблем с диагностикой редкой генетики. А пока матери этих детей вымотаны настолько, что сами находятся в критическом состоянии.

Благодаря поддержке Фонда президентских грантов мы оплатили полное секвенирование генома Игорю, Льву и Эмилии на сумму 287 400 рублей. Результаты анализов будут готовы летом, и сильно верим, что в истории этих семей появится больше ясности и точных шагов помощи детям.