Редкая помощь_внутри генетик

«История одного редкого проекта. Ежедневно на приеме врач-генетик сталкивается с разнообразными симптомами пациентов, которые чаще всего затрагивают сразу несколько систем организма. И после очередного рабочего дня я получила предложение участия в проекте «Редкая помощь», где в составе врачей-экспертов будет оказана квалифицированная помощь детям.

Одним из условий участия было ежемесячное присутствие в выходной от основной работы день. Конечно, я согласилась не раздумывая. Внутри проекта врач-генетик занимается осмотром пациентов, интерпретацией генетических анализов, назначением дообследования. Сейчас я вижу проект как лучшее, что могло появиться для наших редких, но таких сильных пациентов и их родителей.

Подкреплю историей из практики: сегодня на приеме у меня оказался пациент с врожденным пороком развития опорно-двигательной системы, обусловленным мутацией гена, то есть генетическим заболеванием. Каково же было моё желание иметь в момент этой консультации рядом врача невролога, врача-педиатра, врача физической медицины! Коллегиальный осмотр без сомнений ускорил бы постановку диагноза, грамотную тактику диагностики для данного пациента и правильной реабилитации. Конечно я позвала в проект родителей этого пациента, ведь генетические заболевания зачастую требуют мультидисциплинарного (комплексного) подхода.

Мы знали, что будет сложно, но одну субботу месяца уходим домой с осознанием важности проекта для семей и понимаем, что вместе мы делаем путь редкого пациента короче», — врач-генетик Кашко Татьяна Николаевна.

Проект реализуется с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фонд президентских грантов.