Что нужно знать о синдроме DDX3X?
- часто он проявляется de bovo, то есть появляется в ходе эмбрионального развития, а не наследуется от родителей — основное проявление диагноза это поражение головного мозга
- его часто путают с синдромом Вильямса, а диагностика в регионах проблематична — помимо мозга синдром задевает разные области организма, у разных детей могут быть разные проявления — дети с DDX3X имеют внешнюю схожесть независимо от родства
У Даши букет сопутствующих осложнений, часть из них принёс DDX3X. По другим продолжаются обследования и поиск причин, а так как делать это могут только в Москве, процесс идёт не быстро. Как и многим редким детям Даше нужна помощь в узких специалистов.
Единственный фонд, что занимается поддержкой детей DDX3X, находится в США. Там же ведётся разработка лекарства, но когда оно будет создано, появится ли в России и сколько будет стоить, не знает никто.
Мы приготовили для вас карточки с основной информацией о DDX3X. Возможно вам или вашим знакомым они помогут повысить осведомленность о редких заболеваниях или своевременно заметить особенности детей, которые находятся рядом.
Присоединяйтесь ко Дню редких заболеваний:
- расскажите о фонде на своих ресурсах
- сделайте пожертвование
- помогите повысить осведомленность о редких детях
