Часть наших ребят тоже попали под эти события, но они и большинство тех, кого изменения не коснулись продолжают жить в каждодневных проблемах. Попасть на прием к генетику или другому нужному специалисту по ОМС, получить назначение на сдачу генетических анализов, тем более если у ребенка психоневрология, оплатить дорогостоящую диагностику, построить своевременный рабочий маршрут, найти врача, который углубится в детали редкого диагноза, по-прежнему непосильная задача для многих семей региона. Только по 198 обращениям прошлого года можем сказать, что в области острая проблема, изматывающая путь редких.
Как много родителей на Южном Урале знают о работе орфанного центра, который существует больше 10 лет? Как много детей, что не попадают в рамки неонатального скрининга и нуждаются в помощи? Как много понятных маршрутов, которыми могут воспользоваться родители? Как много инстанций, где смотрят дальше бумаг на тему орфанных заболеваний и открыты к диалогу? Эти и другие жизненные вопросы не попадают на конференции, но заваливают Фонд.
Скорее всего обращения этого года мало чем будут отличаться от предыдущих лет, поэтому в День редких мы просим вас, друзья, оставаться рядом. Проверьте свое регулярное пожертвование или сделайте разовое в поддержку редких детей, что приходят в Фонд и ждут помощи. Подарите пару часов своих знаний в области медицины, психологии, коррекции или помогите руками. Какой бы не был день в календаре, вы умеете быть рядом круглый год и помогать с насущным.
Всем семьям с детьми, которым установлен редкий генетический диагноз, и семьям, что находятся на этапе диагностики, желаем силы духа. Вы лучшие родители, которых могли получить ваши дети. Не опускайте рук, ищите свой Фонд, врача, регион, ответ, а когда найдете, берегите. Любая редкая история живет легче, когда рядом с ней слышащие люди.
В этом году День редких заболеваний выпал на 28 февраля, день, когда одни будут активно отдыхать, другие говорить о результатах изменений в теме. Нас очень радуют перемены на федеральном уровне, это единственная надежда и опора. Неонатальный скрининг, что охватил всю страну, регистр лиц с редкими заболеваниями, что включил больше 20 тысяч новых человек, многомиллионная терапия, что стала доступна в России. Можно сказать исторические события, которых давно ждали.