Служба помощи редким - что дальше?

Если не узнали, на фото редкий Артем, подросший, улыбчивый и мало похожий на себя в прошлом. Мама принесла его в Фонд малышом, тогда была проблема в своевременной диагностике, обеспечении льготными лекарствами и нерабочем маршруте, по которому маму отправляла поликлиника. Фонд помогал стабилизировать ситуацию, закрыл потребность в препарате до льготной выдачи, перестроил маршрут решения проблемы, и все это время оставался на связи. Сейчас для Артема было оплачено срочное ЭЭГ на сумму 4 200 рублей.

В этом году мы взяли в проект маленького Ивана, работы в истории много, но главное, семья максимально и без условий включена в процесс. Сейчас Иван проходит обследование, которое даст понимание текущего состояния и насколько безопасно работать с физикой малыша. После разрешения врачей мы возьмем Ваню на диагностику по сенсорной интеграции, что поможет маме лучше понять его природу.

Старший Артем - герой работы нашей команды прошлого года. Так вышло, что его путь обследования нуждался в сопровождении и помощи до текущего мая. В связи с тем, что мальчика мучает апноэ, в апреле для него была оплачена полисомнография на сумму 13 000 рублей.
Маленькая Марьяша пришла к нам только что, она участница второго потока «Службы помощи редким». Теперь совместных задач у нас много, а пока девочка и ее мама включены в процесс диагностики по сенсорной интеграции.

А теперь риторический вопрос, что мучает всех родителей. Стоит приходить в проект «Служба помощи редким» ради оплаты генетического анализа или процедуры? Нет. Происходит это только тогда, когда нет шансов получить обследование в рамкам ОМС и после подтверждения необходимости нашими врачами. Родителям, что присылают анкеты с просьбами «Оплатите генетический анализ», стоит учитывать два нюанса:
– Фонд «Редкие дети» ничего не оплачивает без медицинского назначения
– С 2026 года дети с психоневрологией в Челябинской области лишены возможности получить назначение генетика на прохождение полного секвенирования экзома или генома. Хотя по большому счету это касается всех детей, кому необходима генетическая диагностика.
Почему в этих или других история все получилось? Потому что главным условием сотрудничества является готовность родителя включаться в любые задачи и не снимать с себя ответственности, а не просто ждать средств. В свою очередь мы готовы с вами искать выход из того тупика, в который сейчас загнаны дети с редкими генетическими заболеваниями, что не диагностируются неонатальным скринингом.

Благодарим всю команду проекта «Служба помощи редким» за адекватность, силу духа и умение быть рядом. Вы лучшие!
Отправить анкету на участие в проекте «Служба помощи редким» можно на сайте Фонда Редкие дети. 

Проект реализуется с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.