Удивительна эта история тем, что девочки родились не просто близнецами с идентичным лицом и диагнозом, а 100% клонами друг друга. Это значит, их ДНК совпадает на 100%, что является очень редким явлением. В случае Лизы и Ярославы причиной диагноза стала делеция хромосомы, это когда часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов с данным синдромом диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы. Также причиной синдрома может быть дупликация, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным или мутация в гене UBE3A. Синдром характеризуется наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития, интеллектуальным отставанием, слабо сформированной речью или ее отсутствием, слабыми навыками сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: крупный рот, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед.
«Когда на УЗИ нам сообщили, что мы ждем двойню – мы очень обрадовались, ведь это двойное счастье, но для нас это оказалось еще и двойным испытанием. В 2016 году 13 марта на 35 неделе путем кесарева сечения на свет появились наши долгожданные малышки, Лиза и Ярослава..
Лиза первый ребенок из двойни, родилась с весом 1930 грамм, рост 43 см. Шкала Апгар 7/7 баллов. Ярослава второй ребенок из двойни, родилась с весом 1950 грамм, рост 44 см. Шкала Апгар 6/7 баллов. Состояние при рождении у девочек было средней тяжести, обусловлено незрелостью. Когда акушерка показывала мне девочек перед тем, как унести в бокс для недоношенных, сказала: «Какие красивые девочки, как куколки!». Если бы я тогда только знала, что слово «куколки» будет с ними всю жизнь. Через час после кесарева сечения пришёл детский врач и сказал, что девочки кушают и дышат самостоятельно, без аппаратов, и как только меня переведут из реанимации, девочек принесут ко мне. Через сутки мои малышки были рядом со мной. Жизнь заиграла новыми, счастливыми красками. Так как вес у нас был меньше 2,5 кг, нас перевели на этап для набора веса. Через две недели мы были дома», - вспоминает мама девочек.
Синдром Ангельмана не диагностируется сразу после рождения, но симптомы могут появиться уже в первые месяцы. На ранних этапах жизни это заторможенность психомоторного развития. Симптомы болезни Ангельмана иногда путают с симптомами детского церебрального паралича, а также с симптомами аутизма.
«Доченьки росли, крепли, набирали вес. Лиза в месяц, а Ярослава в 1,5 месяца уверенно держали голову, играли погремушками, гулили. В месяц прошли всех плановых врачей, все было хорошо, все шло своим чередом. Спустя время мы стали замечать задержку физического развития. В 3,5 месяца они не перевернулись, и тогда я начала паниковать, ходить по врачам, но врачи утверждали, что дети совершенно здоровы. Сравнивая развитие девочек со старшей дочерью, и задавая вопросы врачам, что дети не переворачиваются вовремя, не садятся, получала ответ «не нужно сравнивать восьмимесячную двойню с доношенным ребенком». Все врачи, к которым мы обращались в тот период, в один голос говорили «подождите, у вас все будет хорошо».
С трех месяцев и до двух лет мы проходили реабилитацию в Центре «Вдохновение» г. Челябинска, постоянные массажи и ЛФК дома, раз в месяц остеопаты, войта-терапия, бобат-терапия. Все это давало хорошие результаты. Благодаря постоянным реабилитациям к восьми месяцам доченьки стали переворачиваться, с одиннадцати месяцев ползать по-пластунски, в 1,2 года научились сидеть, в 1,6 – вставать и ходить вдоль опоры», - делится мама двойняшек.
Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены задержками или полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова, общим объемом не более 10 штук. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков. Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом.
«В 1 год и 8 месяцев начались проблемы со сном, девочки спали по 2 часа в сутки или не спали совсем, то по очереди, то вдвоем одновременно. Врачи списывали на беспокойство при прорезывании зубов. До двух лет нам ставили задержку моторного развития. В два года, после трех месяцев бессонных ночей, на фоне прорезывания зубов и высокой температуры начались фебрильные судороги у Лизы, а в 2,1 года у Ярославы. С этого момента начался наш кошмар. Очень частые подвисания и приступы не давали покоя ни днем, ни ночью. С мая по сентябрь мы жили неделю дома и две недели в больнице. В августе нам ввели противосудорожные препараты, выписали из стационара с диагнозом фокальная возможно симптоматическая эпилепсия и направили на комиссию. В декабре 2018 году доченькам дали инвалидность до 18 лет с диагнозом Синдром детского церебрального паралича. Фокальная вероятно симптоматическая эпилепсия».
Синдром Ангельмана (АS) - это нарушение развития нервной системы, вызванное аномальной экспрессией гена UBE3A. Нарушение сна является одним из наиболее сложных симптомов синдрома и встречается у 70% пациентов. При этом, сон тесно связан с обучением памяти и развитием мозга путем распознавания и подкрепления вновь закодированных воспоминаний в отсутствие постоянного поступления внешней информации. Больше того, сон и качество жизни тесно связаны, поэтому проблемы со сном у детей Ангельмана оказывают существенное влияние как на пациентов, так и на их семьи. На сегодняшний день достоверные причины отсутствия сна у людей с синдромом Ангельмана и способы влияния на них неизвестны. Так как общепризнанного механизма нарушений сна у пациентов с AS нет, поэтому нет клинических методов лечения нарушений сна, связанных с AS. Чаще всего, ситуацию пытаются облегчить и контролировать изменениями окружающей среды или использование психотропных препаратов.
«Мой внутренний протест против ДЦП не давал покоя, я видела на реабилитациях таких деток, но они не были похожи на моих. В январе записались к генетику в платную клинику. После сдачи предложенных анализов кроме слов, что мы не близнецы, а клоны, ничего не услышали. В стационаре, в который попали снова из-за приступов, получили направление в областную больницу к генетику. Сдали снова кучу анализов, которые ничего не показали. Я выпросила направление на сдачу платного Хромосомно-микроматричного анализа (ХМА). Ждали результат 30 рабочих дней..
Ответ поверг в шок... как сейчас помню. Конец мая, мы собираемся на море, настроение радостное в преддверии отдыха. Приходит смс, открываю и читаю, что анализ готов. Открываю письмо, читаю: «Отсутствует участок 15 хромосомы, скорее всего синдром Ангельмана. Обратитесь за консультацией к генетику». Земля уходит из-под ног, ком в горле, в глазах слезы... Ангельман... Это что? Интернет в помощь. Гуглю, продолжительность жизни как у обычных людей, чуть-чуть отпускает. А дальше ничего не помню... На следующий день с утра поехали к платному генетику, генетик в шоке, сказала, что если бы не увидела результат, не поверила бы, что у вас этот синдром. В этот же день нашла группу с такими же детками. Узнали, что нашим синдромом занимаются в Москве в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Сделали запрос и поехали на обследование. Нас поставили на учет. Пришло осознание, что диагноз Синдром Ангельмана — это не конец, это начало нового пути, что нужно как-то жить дальше, но как....», – рассказывает мама Лизы и Яси.
Так семья Лизы и Яси начала жить свою редкую историю, в которой было мало сна, много занятий, усталости, надежды, ежеминутная включенность в детей, откаты, страх и большая физическая нагрузка для мамы, что заменяет детям простые бытовые навыки. Сегодня девочки любят посещать мероприятия Фонда, любят детей, праздники, смену площадок, но каждый выход из дома – это работа всей семьи. Вместе с мамой над этим всегда трудятся папа, бабушка или старшая сестра, что могут моментально отреагировать на перепады настроения, поведенческие реакции, резкие движение Лизы и Яси, а также сделать их безопасными для девчонок и окружающих.
«Девочки любят большие компании и всегда привлекают к себе повышенное внимание. Они любят смотреть мультики, наклейки, аппликации, пластилин, железную дорогу, они вообще за любые развлечения. Но ходить с ними куда-то очень трудно. В нашей жизни появился Фонд «Редкие дети», благодаря которому у девочек появилась возможность общения с другими детками. Фонд «Редкие Дети» — это огромная дружная и сплоченная семья. Там тебе всегда придут на помощь, помогут и поддержат! Для таких семей как наша – это как глоток свежего воздуха, без которого прожить невозможно!».
Поддержать редких девочек Лизу и Ясю вы можете своим пожертвованием. Им всегда нужна помощь со средствами гигиены, не закрыт вопрос медикаментозной терапии, развивающих занятий, социализации и помощи психолога. Вся эта поддержка может сделать редкую жизнь близнецов легче и самостоятельнее. Будьте рядом!