С каждым днем эта история раскрывалась все больше, она полна боли, переживаний, разлук и простой надежды на счастье. Тот случай, когда главный герой всех событий — мама, за которую интуитивно держится Маргарита. Вместе они посещали праздники и занятия Фонда, где педагоги хвалили Маргошу чаще всех, вместе научились приезжать за помощью в Фонд и делать фотоотчеты. Вместе они справляются с испытаниями и находят силы встречать новый день. Сегодня и Маргарита, и ее мама мало похожи на тех людей, что впервые пришли в Фонд, но обо всем по порядку.
«Диагноз ребенка мы с мужем узнали, когда я еще была беременна. Тогда мне сделали кордоцентез. Это когда на анализ берут пуповинную кровь плода. Несбалансированная транслокация, частичная трисомия 4Р10 - так звучит генетический диагноз Маргариты. У него нет красивого названия синдрома по фамилии ученого, потому что этот диагноз настолько редкий, что его попросту не изучали. В областной больнице врач-генетик только развела передо мной руками. Именно тогда я осознавала, что стану мамой особенной девочки, что я почувствовала, не передать словами. Мой мир рухнул. Оставалось только догадываться, что ожидает мою дочь после родов»,- вспоминает мама Маргариты.
Трисомия — это числовые нарушения хромосом, в результате которых получается наличие трёх подобных хромосом вместо пары в норме. Какими рождаются дети с частичной трисомией 4Р10, как они развиваются и какими растут до сих пор не знает никто. Для чего мамы рожают таких детей, зная о диагнозе, тоже никто не даст точного ответа. Только в истории семьи Воробьевых вынашивание и рождение редкого ребенка было результатом врачебного подхода. Одни специалисты перекладывали ответственность на других, те говорили, что вмешиваться рано, а когда срок был уже большой, менять ситуацию было поздно. Так появилась редкая Марго.
В родильном доме, где Маргарита родилась в срок, врачи знали, что на свет появится редкий малыш. Сразу после рождения ее забрали на обследования и анализы, спустя несколько часов маме сообщили, что ребенка положили в реанимацию с диагнозом инфекционный эндокардит. В реанимации девочка пролежала неделю, после этого еще две недели в палате интенсивной терапии. Параллельно Маргариту наблюдали в Федеральном центре сердечно-сосудистой хирургии.
«В возрасте четырех месяцев моя дочь заболела ОРВИ, на этом фоне у ребенка начались судороги. Тогда мы попали в больницу, где занимались только лечением вирусной инфекции, а судороги продолжали изнурять малышку. Спустя месяц после начала приступов, ей назначили противоэпилептический препарат, который впоследствии ребенок пил ежедневно в течение трех лет. У Маргариты после этой болезни проявились первые признаки задержки моторного развития. Тогда же у нас начались и первые реабилитации. В государственные реабилитационные центры моего ребенка не желали брать, как только узнавали про ее редкую генетическую болезнь. «Мы вам ничем помочь не сможем», «ваш ребенок безнадежен», «наши труды с вашим ребенком только коту под хвост, она у вас не восстановится», с какими только высказываниями я не столкнулась в период реабилитации. Сколько курсов массажа и ЛФК было пройдено - не сосчитать. Все усугубило попадание в больницу с диагнозом реактивный артрит тазобедренного сустава с энтезопатией. Вопреки всему, к своим трем годам Маргоша начала делать первые самостоятельные шаги», - делится мама.
Когда девочке было три года, родители отправились в Москву в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Московские генетики подтвердили диагноз и его редкость. В Челябинск семья вернулась с букетом новых диагнозов: Синдром ДЦП, вальгусная деформация нижних конечностей, задержка психо-речевого развития, дизартрия, гиперметропия средней степени с астигматизмом OU, нейросенсорная двухсторонняя потеря слуха. Тогда объем задач в сохранении здоровья и развития Маргариты вырос в сотни раз и растянулся на десятилетия. Это полностью поменяло жизнь мамы, каждый ее день стал преодолением и поиском силы, в таком состоянии прошло уже семь лет.
«Сейчас у Маргариты стабильное состояние со слабым прогрессом в развитии. Мы стараемся продолжать занятия. Состояние здоровья не ухудшается, хотя время от времени у ребенка возникают проблемы с печенью, в данный момент мы находимся на пути постановки правильного диагноза у гастроэнтеролога. Марго очень тяжело дается социализация, я боюсь, что до конца она не сможет привыкнуть к нашему миру. Скопление людей и много шума сильно раздражает ребенка. Она не может находиться в магазине, в поликлинике, в игровой комнате, на детской площадке. У Маргариты очень часто начинаются неконтролируемые истерики в общественных местах, ребенок испытывает стресс и наотрез отказывается от коммуникации в обществе. Я очень хочу, чтобы Марго была более самостоятельной. Для меня важно, чтоб ребенок научился самообслуживанию, самостоятельно чистить зубы и умываться, переодеваться, ходить в туалет, самостоятельно кушать и убирать за собой. Из-за проблем с моторикой и непониманием обращенной речи, обучать такого ребенка очень сложно. Порой обычные мелкие бытовые просьбы мы осваиваем годами», - рассказывает мама.
Редкая Маргарита подопечная Фонда с 2021 года. Она не научилась разговаривать, пользоваться туалетом или читать. Возможно, она никогда не сможет делать это самостоятельно, потому что ее гены и хромосомы собраны таким образом, что цепочка понимания исключена. При этом за три года работы с ребенком и мамой точно можем сказать, эта семья не имеет шансов, если будет жить один на один со своими испытаниями. В нашу первую встречу Маргоша не сидела на месте, не фокусировалась на одном предмете, всего боялась. После начались занятия Фонда, где она тоже кричала, протестовала, но со временем научилась высиживать полноценное занятие, выполнять задания, брать за руку стороннего взрослого и вести к цели. Маргарита посещает праздники Фонда, любит комнату Снузелен и Умное зеркало, она точно знает, где они находятся, что для запуска нужен взрослый, какой именно взрослый, и что настойчивость в этом деле решает многое.
«Про фонд мы узнали в 2020 году от других редких семей Челябинска. Тогда Фонд еще назывался «Мы Рядом!». Сразу же стали посещать групповые занятия для малышей с психологом. Тогда мы действительно поняли, что стали частичкой большого паззла, и остались в Фонде. Теперь Фонд «Редкие дети» - это наша вторая большая и дружная семья, где в нас верят и поддерживают. На протяжении нескольких лет Фонд помогал моей дочери коррекционными занятиями с дефектологом, психологом, специалистом по сенсорной интеграции, предоставляя ресурсы, инвентарь для самостоятельной коррекции и обучения дочери. Мы посещали праздники, организованные Фондом в детских комнатах, утренники. Порой это бывает единственное развлечение для Маргариты. Также в Фонде оказывается психологическая поддержка для мам в качестве групповых и индивидуальных консультаций. Регулярно Марго получает и гуманитарную помощь от Фонда в качестве детских каш, смесей, игрушек, книжек и канцелярии. Потому что порой занятия дома - это единственная форма обучения, чтобы не терять навыки, и приобретать новые знания», - поясняет мама Маргариты.
Вы можете помочь Маргарите, сделав пожертвование для оплаты профильных специалистов, что будут развивать в ней простые, но очень важные способности. Редкой девочке всегда требуются подгузники, потому что ИПРА, не закрывает нужду ребенка полностью. Ваше пожертвование может решить эту базовую потребность, а значит дать возможность маме вывести Маргошу на улицу, в поликлинику, Фонд. Если вы врач, ваше профессиональное время тоже может помочь Маргарите и другим подопечным Фонда. Проведите прием pro-bono или помогите найти компетентного специалиста. Какой бы вид помощи вы не выбрали, будьте рядом!