В их числе 2 случая галактоземии, 6 адреногенитального синдрома, 15 первичного гипотиреоза, 9 фенилкетонурии, 1 случай муковисцидоза, 2 спинальной мышечной атрофии, 2 первичного иммунодефицита, 2 случая наследственных болезней обмена. Последние три диагноза установлены благодаря повторным обследованиям в федеральных центрах.
Напомним, расширенный неонатальный скрининг стартовал в 2023 году и позволяет выявить 36 заболеваний. Сюда не входят кожные, костные, неврологические заболевания, ультраредкие мутации и большинство диагнозов наших подопечных. Также стоит учесть, что по данным ведущих генетиков области ежегодно в регионе больше 600 семей получают генетический диагноз первично. То есть, делать выводы по общей картине генетических заболеваний в регионе, опираясь на данные неонатального скрининга, не верно. Этот инструмент позволяет обследовать узкую категорию редких генетических заболеваний.
Тем не менее, неонатальный скрининг — важный шаг в сторону исследования и поддержки редких детей. Большая просьба ко всем будущим мамам, не отказываться от прохождения скрининга, как бы сильна не была ваша уверенность в отсутствии генетических заболеваний.
Министерство здравоохранения Челябинской области разместило официальные данные неонатального скрининга за 2023 год. Смотрим на цифры. Всего за прошлый год неонатальный скрининг прошли 29 949 малышей из 30 424 новорожденных. В группу риска попало 995 детей и выявлено 39 случаев заболевания.
Проекты
За все время
2025
Активные проекты