София стала подопечной Фонда в пять лет. Тогда мы закупали для нее незарегистрированный препарат и брали у региона разрешение на его ввоз. После этого Соня стала постоянным участником мероприятий Фонда, и все это время мы шли рядом.
У Софии редкая генетическая мутация CDKL5, случается она в одноименном гене, и часто ее называют «расстройство CDKL5». Ген CDKL5 принимает непосредственное участие в создании белка, который необходим для развития нейронных связей. Долгое время, а в некоторых территориях и сейчас, расстройство CDKL5 путали с синдромом Ретта. Лишь в 2012 году оно было признано отдельным заболеванием, но причины мутации до сих пор неизвестны, достоверное число детей с такой поломкой в России тоже. В Челябинской области известно два подобных случая, один из которых наша редкая Соня.
Фонд закупил для Софии подгузники и малоежку на сумму 11 015 рублей. Это поможет редкой девочке чаще выходить из дома и получать питательный напиток, что дополняет несбалансированную еду. Спасибо всем, кто поддерживает работу Фонда и помогает редким детям. Будьте рядом!
Подгузники и малоежка сейчас самая востребованная помощь у редкой девочки. Соне уже восемь лет, она не может самостоятельно передвигаться, обслуживать себя и обходиться без мамы. Несмотря на это у девочки есть постоянные пищевые и гигиенические потребности, которые не закрываются соцпакетом.
Наши дети
Проекты
За все время
2025
Активные проекты