У Сони есть любимое место в доме – ванная. Она обожает купаться, с удовольствие плавает, может долго играть в воде и отказывается вылезать. А еще Соня любит музыкальные игрушки. Слушает их целыми днями и подпевает любимым мелодиям. Когда Соня появилась на свет, врач сказал: «Умная будет, вон как вертится!»
Это было несколько лет назад, но мама Сони помнит тот день как вчера. Дочка родилась доношенная, здоровая – 8/8 по шкале Апгар, сразу закричала и начала крутить головой. Маму с Соней не стали долго держать в роддоме. Зачем, если все хорошо. Дома, на девятые сутки после рождения Сони, мама заметила, что во время кормления дочка подергивает плечами. Время шло, но странные подергивания не прекращались.
«До года они нигде не фиксировались. Мы делали энцефалограмму головного мозга, и она не показывала никакой активности. Даже во время самих подергиваний», – рассказывает женщина.
В 3,5 месяца Соня прошла все возможные проверки и обследования: МРТ, УЗИ, анализ обменных процессов и кариотипирование – исследование, выявляющее количество и строение хромосом. Все было в норме. К тому же, до 1,7 лет девочка хорошо стояла на ножках, крепко держалась за руку, хлопала в ладоши. И только к двум годам энцефалограмма показала изменения. Продолжились хождения по врачам. После неправильно назначенного препарата четыре месяца Соня провела в реанимации. У нее случались эпилептические приступы, доходило до 50-ти в день, но никто не мог ответить на вопрос: что с девочкой? Едва ли не единственное обследование, которое Соня не успела пройти за первые два года жизни – генетический анализ. Слишком дорого – семья просто не могла его себе позволить. Решили сдать только одну панель, ту, что отвечает за приступы эпилепсии. Пришел результат: «Мутация в гене cdkl5».
«Ничего не было понятно. Я стала искать в интернете. И там информации практически не было!» – вспоминает Сонина мама.
Впервые редкое генетическое состояние CDKL5 было выявлено только в 2004 году. Его вызывает мутация в гене, который находится в X-хромосоме. Довольно долго эта мутация считалась разновидностью синдрома Ретта – наследственного психоневрологического заболевания, которому подвержены исключительно девочки. Только в 2012 году CDKL5 признали отдельным заболеванием. Характерная особенность CDKL5 – низкий мышечный тонус, задержка психического развития, корковая слепота, задержка речи, ограниченные навыки рук, аутизм, судороги. Они начинаются рано, диагностируются трудно и остаются надолго. Судороги сопровождают Соню практически с первых дней жизни. Задача врачей – с помощью препаратов сделать судороги минимально травмирующими.
Дело в том, что заболевание девочки настолько мало изучено, что не имеет орфанного статуса – проще говоря, официально эта болезнь не считается редкой. Она ультраредкая от того меры поддержки по ней не сформированы, в том числе есть трудности с выдачей бесплатных противосудожных препаратов, которые нужны детям cdkl5.
Пока София не ходит и не говорит, но она может этому научиться. Диагноз не помещает ей осваивать необходимые для жизни навыки. Пусть «редкая девочка» растет и развивается несмотря на болезнь.