Заболевание связано с дефицитом или полным отсутствием в организме белка, который необходим для развития нейронов и связей между ними. У девочек расстройство CDKL5 встречается в четыре раза чаще, чем у мальчиков. Причина мутации CDKL5 и точная частота заболевания в настоящее время неизвестны.
Соня не может самостоятельно передвигаться, ей трудно устойчиво сидеть и выполнять простые движения, оттого редкой девочке необходим постоянный уход и сопровождение. Этой задачей занимается Сонина мама. Чтобы способности девочки имели шанс развиваться, к Соне приходит педагог по программе семейного обучения. Чтобы Соня могла посещать поликлиники, санатории, социализироваться и делать это, сохраняя базовый комфорт, Фонд закупил недостающую часть подгузников и Малоежку. Помощь Фонда сохранит мобильность девочки и ее мамы, из которых складывается редкая жизнь. Сумма помощи составила 9 628 рублей.
Спасибо всем, кто поддерживает работу Фонда «Редкие дети». Вы сила!
Соня живет с редким генетическим заболеванием CDKL5. Одним из главных симптомов мутации CDKL5 являются эпилептические судороги, а также низкий мышечный тонус, задержка психического развития, корковая слепота, сколиоз, задержка или отсутствие речи, ограниченные навыки рук, аутизм и не только.
Наши дети
Проекты
За все время
2025
Активные проекты