Проект Редкая помощь_Даша

Как еще 54 человека Даша стала участницей проекта «Редкая помощь». Казалось бы, что выяснять, диагнозы стоят, но в шесть лет у Дарьи стала развиваться дополнительная клиника, несвойственная установленным заболеваниям. В проекте экспертам не понравилась Дашина спина, были рекомендованы дополнительные обследования, проведены повторные консультации, ждем результатов МРТ. Сейчас у редкой девочки риск установки еще одного диагноза, Спина Бифида, и рекомендованная нашими экспертами консультация иммунолога для того, чтобы исключить или подтвердить вариант иммунодефицита.

Кроме этого, проблемы с эндокринной системой продолжают оставаться без ответов. За два года костный возраст Даши показал скачок в пять лет, если такая динамика сохранится, наша редкая девочка перестанет расти вовсе. Врачи проекта «Редкая помощь», врачи федерального центра и эндокринологии Челябинска сходятся в одном, генетики Даши недообследована. Сегодня понятно точно, что у нее не только мутация CUL3, есть еще генетические сбои, что запустили такую симптоматику. Вместе с экспертами проекта и Дашиной мамой, мы планируем внести ясность в причины ухудшающегося состояния и понять прогнозы до конца года.

Если в этой истории вы узнали свои проблемы, мозговой штурм проекта «Редкая помощь» вам точно поможет сохранить время, силы и стать ближе к ответам. Для участия в проекте необходимо заполнить анкету на сайте Фонда. 

Проект реализуется с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.