Даша долгожданный ребенок, принцесса и единственная дочка в большой семье. Когда папа узнал, что будет девочка, сразу сказал, назовут Дарьей, потому что она подарок от Бога. Беременность проходила стабильно, была небольшая угроза преждевременных родов на 32 неделях, но все обошлось. Девочка родилась в срок, все шло хорошо, но в родовом зале врачи сразу заметили, что ребенок очень маленький, а при детальном осмотре, обнаружили врожденный порок развития, расщелина мягкого и частично твердого неба.
«Родила я Дашу утром, в 9:20 утра, заведующая была на тяжелых родах и осмотреть мою дочь смогла только после обеда. После осмотра разрешили кормить в вертикальном положении и наблюдать. Даша очень плохо ела, из-за расщелины она не могла высасывать достаточна молока, но это я, к огромному сожалению, поняла только после месяца мучений. Пока мы лежали в роддоме, каждый день к нам приходили врачи, осмотры, осмотры, осмотры... Одним не нравились наши глаза, другим кожа, третьим пальцы. А я была в таком шоке, что для меня всё проходило как в тумане, было отрицание всех проблем, не хотела слушать что что-то еще не в порядке» — вспоминает мама.
Дома Даша постоянно была на груди, спала мало, туалет был редким, родителям пришлось переоборудовать кроватку, чтобы девочка была всегда под наклоном. Нужно было постоянно следить, чтобы Даша лежала только на боку и не перевернулась на спину, из-за расщелины мог западать язык, и был риск асфиксии. При кормлении вся еда шла у нас через нос, Даша захлебывалась и постоянно поперхивалась. Через месяц, на комиссии врачи увидели, что девочка набрала всего 200 грамм, рекомендовали белковую смесь. Тогда родители стали докармливать Дарью через бутылочку, но и тут их ждало потрясение. После 20 минут сосания, она не выпивала ни грамма, как оказалось, из-за своего дефекта она физически не могла высасывать молоко.
«Я сделала большую дырку в соске и наконец-то полноценно накормила ребенка первый раз за месяц. Сейчас Даша очень любит покушать, и папа постоянно шутит, что у нее жадность до еды из-за того, что мы ее первый месяц практически морили голодом. В 1,5 месяца мы пошли на прием к челюстно-лицевому хирургу, назначили операцию после года и отправили оформлять инвалидность. В инвалидности нам отказали, сославшись на то, что мы недобрали баллов, и что по сути не так все у нас и плохо. Я не стала бороться, даже обрадовалась, потому что статус ребенок-инвалид для меня тогда звучал как приговор» — говорит Дашина мама.
Даша росла, потихоньку семья приспособилась к особенностям своей принцессы, в поликлинике с трудом получили антирефлюксную смесь, это облегчило ситуацию со срыгиванием и постоянным попаданием смеси в носовые пути. Маленькая Даша много болела, бронхиты, отиты, пиелонефриты, рахит, стала отставать в моторном развитии, поэтому операцию переносили до полутора лет. Операция была сложной, глубокий наркоз 3,5 часа, жуткие болевые ощущения, стресс и непонимание маленького ребенка, за что это ей это, оставили глубокий след на ее психике.
«Даша после операции стала другой, она замкнулась в себе, перестала смотреть в глаза, стала всего бояться. Добило ее то, что через 2 месяца после операции у нас случилось воспаление хронического пародонтита, и мы опять попали в отделение ЧЛХ, где под общим наркозом мы лишились передних зубов. Я обратилась с жалобами к неврологу, от нее я получила второй удар — она предположила, что у Даша ранний детский аутизм и отправила нас на реабилитацию во «Вдохновение» и на консультацию к психиатру» — делится мама.
Психиатр аутизм исключил, рекомендовал обратиться к генетику, сурдологу, гастроэнтерологу, инфекционисту, ортопеду. Городской генетик изначально ничего подозрительного у нас не увидел, но дал направление на анализ мочи на обмены веществ, результат пришел с подозрением на глицинурию. Дашу начали обследовать, оказалось, что у девочки правосторонняя нейро-сенсорная тугоухость 2 степени, Х-образная деформация нижних конечностей, проблемы с внутренними органами и с ЖКТ. С результатами родители обратиться к генетикам в областную больницу. Там их ждал третий удар — подозрение на генетическое заболевание, были назначены анализы крови на обмены веществ и кариотип. Вместе с этим родители начали активно водить Дашу на реабилитацию, использую все возможные государственные центры, дополняя их узкими специалистами. Дарья в свою очередь показывала положительную динамику, выкарабкиваясь из своего кокона.
«В реабилитационных центрах я познакомилась с такими же мамами особенных детей, одна из таких мам подсказала мне про НИКИ им. Ю. Е. Вельтищева, который как раз берется за необычные случаи. Я отправила документы на заочную консультацию и через две недели пришел ответ, нас пригласили на госпитализацию для обследования. В феврале 2020 года мы поехали в Москву в НИКИ им. Ю Е. Вельтищева в отделение генетики. Там Дашу обследовали множество врачей, были поставлены диагнозы: микроцефалия, Хроническая болезнь почек 1 степени, Гиперметропический астигматизм прямого типа, ООО, МАСР, Задержка психоречевого развития, Эндокринное расстройство неуточненное. Генетическая патология многовероятна. Были рекомендованы: генетический хромосомный микроматричный анализ для выявления генетической патологии, цистография (подозрение на рефлюкс мочевого пузыря), МРТ. Мы приехали домой из Москвы в марте, в мае 2020 года нас положили в неврологическое отделение ЧОКДБ, сделали МРТ и взяли кровь на генетический хромосомный микроматричный анализ. В июле 2020 года мы легли в отделение урологии в больницу скорой помощи №3 с подозрением на рефлюкс мочевого пузыря. У Даши неоднократно был пиелонефрит, анализы мочи были постоянно плохие, она жаловалась на боли, плохо спала ночью, мучилась ложными позывами в туалет. После обследования, в частности после цистографии, нам исключили рефлюкс мочевого пузыря и поставили диагноз — хронический пиелонефрит» — рассказывает Дашина мама.
После выписки из больницы снова начался откат в моторном развитии, Даши стала падать на ровном месте, подниматься по лестнице на четвереньках, быстро уставать, медленно жевать. В августе 2020 года была госпитализация в неврологическое отделение детской городской больницы №8 с подозрением на миопатию. А дальше пришли результаты генетического анализа, где ничего не нашли. По решению генетика у Даша взяли кровь на генетическую панель Миопатии. Результат пришел в конце осени, и опять ничего не подтвердилось. При этом проблемы со здоровьем никуда не уходили, напротив, их становилось больше, а вместе с ними скачущие показатели анализов, высоченная щелочная фосфатаза, периодические вспышки пиелонефрита, пигментные кофейные пятна, еженедельные хождения по врачам и постоянный ответ на все вопросы — «мы не знаем, что с вашим ребенком, ищите генетику, пока вы ее не найдете, никто ничего конкретного вам не скажет».
«Это все меня угнетало и разъедало изнутри, но я понимала, что если опущу руки и не буду настойчивой, не буду биться в закрытые двери, никто мне не поможет, никому особо нет дела до моего ребенка, и никто не будет заинтересован в том, чтобы разобраться, если я не буду сама на этом настаивать и добиваться результата. И я решила идти до конца, добиваться того, чтобы был поставлен точный диагноз» — сказала мама редкой Даши.
Для того, чтобы Даша общалась не только с братьями и училась взаимодействовать с обществом, родители решили отдать её в обычный детский сад. Самое удивительное, что Даше там очень понравилось, ей повезло с воспитателями и детьми в группе. Они возились с ней как с малышкой, научили ее самостоятельно кушать, одеваться, играть в ролевые игры, участвовать в утренниках и общих занятиях, даже пробовали ставить ее на лыжи. Так прошло два года, пока не дали место в коррекционном садике, сейчас Даша привыкает к новому коллективу.
В апреле 2021 года по решению генетика у девочки взяли генетический анализ — клиническое секвенирование экзома. Результаты принесли больше вопросов, в экзоме нашли 2 мутации, но по мнению генетика Даша не под одну из них не подошла по симптомам. Тогда родители повторили запрос на заочную консультацию в НИКИ Ю. Е. им Вельтищева.
«НИКИ предложили нам сдать анализ трио по Сенгеру на одну из двух мутаций, которые нашли в экзоме. Когда я пришла с этим заключением к нашему генетику, она решила проконсультироваться с профессорами из Москвы, и в итоге мнения профессоров разошлись. Было рекомендовано взять у Даши анализ — полное секвенирование экзома. Этот анализ очень дорогостоящий, для нашей многодетной семьи это очень большие деньги, поэтому я обратилась в Министерство социальных отношений с просьбой о материальной помощи в оплате этого анализа. Министерство пошло навстречу, анализ был практически полностью оплачен, и мы опять стали ждать результат» — поделилась мама.
В апреле 2022 года пришел результат генома, у Даши нашли мутацию гена CUL3. Сомнений больше не было, родители нашли причину, есть точный диагноз. Прошло почти пять лет, десятки госпитализаций, столько же диагнозов, которые ставили и отменяли множество врачей, сотни анализов, бессонных ночей и всего одна надежда. Путь родителей был не простым, но и это оказалось ещё не всё. Мутация в гене CUL3 оказалась ультраредкой — это заболевание очень плохо изучено, прогнозов на будущее мало, и никто не знает, сколько таких детей в стране.
Известно, что заболевании характеризуется общей задержкой развития, у одних пациентов развиваются судороги, может наблюдаться регрессия после начала судорог. Другие имеют аттические черты или поведенческие аномалии. Могут быть пороки сердца, аномалии визуализации головного мозга, псевдогипоальдостеронизм 2 типа (синдром Гордона), позже именно этот синдром подтвердили у Даши.
«В начале этого лета 2022 года я узнала про Фонд «Редкие Дети». Я обратилась в Фонд с надеждой, с желанием быть кому-то нужными и с верой в помощь. И считаю, что нам очень повезло, что Даша стала подопечной Фонда «Редкие Дети». Мы обрели ещё одну семью! Очень тёплая и дружественная атмосфера, при этом дающая какую-то уверенность и защиту. Так непривычно и важно, когда судьба твоего ребёнка волнует не только тебя. Когда тебе хотят искренне помочь, когда понимают твои проблемы, когда могут направить по правильному пути» — сказала мама.
Такую дорогу уже прошла редкая Даша, просим вас быть рядом и следить за продолжением истории. Каждое пожертвование в поддержку Дарьи будет отражаться на этой странице под фото. Даше регулярно нужна помощь в оплате авиаперелетов к месту госпитализации, а также специалистов, что ведут с ней работу в Фонде. Ваша помощь может изменить редкую жизнь, будьте рядом!