Не раз мы рассказывали о том, что каждый человек носит в себе тысячи генов. С самого рождения, независимо от расы, веры, дохода и статуса, у каждого из нас есть целые и сломанные гены. Большая проблема заключается в том, что об этом не рассказывают в детстве, не учат генетической настороженности, не формируют традицию знакомиться с поломками до планирования беременности. Плюс ко всему, большое влияние на убеждения имеет русский авось, он обладает невиданной силой, что порой приводит к тяжелым последствиям.
Случай Артема, как и многих редких детей, результат подхода к генетике, который воспитывали в нас десятилетиями. В картине мира родителей не было даже мысли о том, что они оба могут быть носителями одной и той же генетической поломки. Больше того, в их практике трое детей интеллектуально и физически развивались по норме, что подкрепляло уверенность в здоровье. Историю перевернул редкий Иван, он четвертым пришел в семью и резко снял розовые очки всем, но главное, Ваня дал возможность брату избежать тяжелых последствий. Если бы не он, Артем потратил бы годы на поиски причин своего состояния, потерял время и выпал из возраста, когда доступно беспроблемное обеспечение лекарством. К сожалению, новость о диагнозе пришла к нему от нас. Вулкан обиды, страха, непонимания, слез и первой большой раны стал испытанием для 13-летнего мальчика. Он занимался спортом, стоял в ринге и только начал побеждать на соревнованиях. В своих планах он был мастером спорта, сильным парнем и точно самостоятельным человеком.
Завтра Артем получит первую загрузочную дозу препарата Спинраза. Он разработан для того, чтобы замедлить умирание нейронов, которые отвечают за мышечную активность организма. Избавит это Артема от болезни — нет, но возможно препарат продлит активное время его жизни. Этим летом Артем получит еще несколько загрузочных доз, они будут вводиться в спинной мозг как самое эффективное место прямого воздействия. Дальше уколов будет меньше, но предполагается их пожизненное применение. Сейчас важно, чтобы Артем смог выдерживать процедуры без наркоза, это позволит сократить побочные нагрузки на организм, а значит сохранить ресурсы.
Мечтам редкого мальчика не суждено сбыться, он не станет мастером спорта, не зайдет в ринг, не поедет на соревнования, и один из его братьев точно соберет в этом деле больше медалей, но это не отменяет жизнь. Артем может стать героем любой другой истории, если примет такой урок жизни и заберет из спорта главное, умение подниматься после падения. Он может быть мастером слова, мысли, фотографии и еще тысячи других видов деятельности человека. Ведь с ним навсегда остается главное, его семья.
Диагноз Артема спинальная мышечная атрофия (СМА), возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам.
Начало истории
Редкий Артем старший ребенок в семье, казалось бы, диагноз должен обойти его стороной, но есть неучтенные факты. По данным генетиков дети с генетическими поломками чаще рождаются у взрослых родителей, но маме и папе на момент рождения Артема было меньше 25 лет. Что здесь не так?
Наши дети