Редкий Артем — родной брат редкого Ивана, благодаря которому семья узнала о редком заболевании старшего сына. Их мама пришла в наш Фонд несколько лет назад, сначала волонтером, потом сотрудником. После установки диагнозов детям, многие говорили о том, что это случилось не просто так, были разные доводы, но сама она считает данный этап подготовкой к своему редкому пути.
«Артём — первенец в нашей многодетной семье. Когда он родился, мне было 24 года, мужу 22. На тот момент мы даже не подозревали о диагнозе, и вообще не были знакомы с генетикой. Ни у нас, ни у родственников не было никаких проявлений», — рассказывает мама.
Спинально-мышечная атрофия возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. Для этого диагноза характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи, при этом сохранение чувствительности и отсутствие задержки психического развития. Иными словами, интеллектуально и ментально дети развиваются по общей норме и полностью осознают происходящее. Особенность заболевания в том, что оно не всегда проявляется с рождения. Существует несколько типов болезни, которые в свою очередь определяют ее старт и тяжесть течения.
«Беременность с Артемом протекала с переменными успехами. После увиденных двух полосок на тесте не прошло и недели, как была поставлена угроза прерывания беременности. Кризис миновал после 13 недель благодаря врачам и препаратам. Дальше, до 33 недель, все было хорошо, пока не начались схватки раньше срока, но и тут помогли врачи, вовремя среагировали и удалось доносить малыша до срока 39-40 недель. По медицинским показаниям было принято решение о кесаревом сечении, оно было плановое. Артём родился доношенным ребенком с весом 3 540 г. По всем показателям и анализам картина была идеальной. Это был 2011 год, тогда не было расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний, а проверяли всего на 5, куда не входила СМА. По другим диагнозам в зону риска мы не попали», — вспоминает мама Артема.
Тогда молодые родители даже не подозревали, как будут развиваться события, и к чему стоит готовиться. Артем развивался по норме, даже с опережением, рано начал ползать, ходить и разговаривать. Шустрый и любознательный малыш не давал поводов волноваться за свое здоровье, тем более, подозревать спинально-мышечную атрофию. Сравнивая младенчество Ивана и Артема, родители отмечают, что картина ребят сильно отличается, несмотря на общий диагноз.
«Дома мы с Артемом не сидели, целыми днями гуляли, энергии в этом маленьком человечке было столько, что она не вмещалась в нашей однокомнатной квартире. Летом осваивал самокат, велосипед, зимой были санки, горки, коньки. Артем очень быстро находил контакт не только с детьми, но и с бабушками во дворе. Как все дети, по возрасту пошел в садик, потом в школу. Стал интересоваться спортом. Сначала это была секция дзюдо, позже поменял направление и стал заниматься боксом и кикбоксингом. Каждый год ездил в спортивный лагерь с тренерами и ребятами. Участвовал в соревнованиях и планировал свое будущее в этом направлении», — поясняет мама.
Подростком Артем стал обращать свое внимание в Фонд, в это время его мама работала с нами и волей-неволей все дети семьи знали наших подопечных. Так Артем познакомился с редким Максом, приходил на занятия Фонда поддержать его. Ребята общались, смеялись, вместе занимались творчеством. Тогда никто даже не подозревал, как много их связывает. Ирония судьбы, закономерный ход событий или случай, но они успели даже вместе полежать в больнице. Один на старте, другой на финише своей редкой истории.
«В 2024 году у нас родился четвертый малыш Ванечка. По неонатальному скринингу выявили, что у него генетическая поломка и диагноз СМА. Недолго думая, мы с мужем решили проверить всех детей, а это трое внешне здоровых парней. На тот момент я уже знала про этот диагноз, знала что-то про генетику, так как работала в фонде «Редкие дети», и меня не отпускала мысль, что проверять детей нужно срочно. Конечно мы не ожидали, что у кого-то еще обнаружится заболевание, ведь внешне все здоровы, бегают, прыгают, скачут. Артему 12, Роману 10, Сереже 6 лет.
Когда пришел результат, и у Артёма обнаружилось заболевание, это был такой удар, что собирать меня пришлось по «пазликам» в едино целое. Не успев пережить диагноз младшего Вани, тут же накрыла новость о старшем Артёме. Слезы, переживание, казалось, что земля уходит из-под ног. Когда волна эмоций стала отпускать, включился разум, и мы начали выстраивать цепочку, как и куда двигаться дальше. Благо путь был уже известен по опыту получения помощи с младшим Ваней. Весь этот путь мы с мужем были не одни. Все это время нас поддерживал Фонд «Редкие дети», от сдачи анализов и до установки диагноза. Они для нас были тем светом в конце туннеля, с которым не страшно идти до сих пор», — делится мама.
Казалось бы, у молодых родителей не может родиться ребенок с редким генетическим заболеванием. Ведь они молоды, полны ресурсов, не болеют и даже берегут себя во время беременности, но чаще всего мамы и папы оценивают лишь внешние показатели. Мало кто анализирует свои генетические особенности перед планированием беременности, учитывая факт, что с момента рождения все мы, без исключения, носим набор генетических поломок.
В апреле 2024 года Артем прошел обследование, где был установлен старт заболевания. После того, как редкий парень встретил свой 13 день рождения, началась поддерживающая терапия. Артем получает препарат Спинраза, он вводится в спинной мозг несколько раз в году. Такая терапия нужна Артему пожизненно, она способна замедлить течение болезни и дольше сохранить физическую активность.
«Планы со спортом пришлось скорректировать, но подростковая жизнь Артема кардинально не изменилась. Спорт не ушел из его жизни, но нагрузку мы сбавили. Теперь наша семья подстраивается под обстоятельства. Планируем день, месяц, каникулы и отпуск под прием препаратов. Живем жизнь такую, какая она есть. Зная какой путь проходят редкие мамы в поисках диагноза, я считаю нам повезло. Мы вытянули тот самый счастливый билет, где есть установленный диагноз и есть терапия. Я благодарна Фонду «Редкие дети», генетику Татьяне Николаевне Кашко, родственникам и редким мамам. С такой командой не страшно идти дальше», — сказала мама редкого Артема.
2024 год привел к нам сразу двух детей с диагнозом СМА и оба из одной семьи. Несмотря на то, что диагноз считается частым редким заболеванием и выстроена активная поддержка со стороны государства, история наших ребят выявила много системных вопросов, которые могут задавить любую маму. Помочь редкому Артему и его семье может каждый, родителям регулярно оказывается юридическая, психологическая, консультативная помощь, что помогает делать новый шаг в завтрашний день. Сам Артем получает гуманитарную помощь, участвует в мероприятиях Фонда и только учится жить с диагнозом, который останется с ним на всю жизнь. Ваше пожертвование даст возможность оказать своевременную помощь Артему и другим подопечным Фонда «Редкие дети». Будьте рядом!