CDKL 5 (Циклинзависимая киназа 5) — редкое генетическое состояние, которое впервые было выявлено в 2004 году. Оно вызвано мутацией в гене, который находится в X-хромосоме, поэтому чаще этим заболеванием страдают девочки. В том числе поэтому мутация CDKL 5 долго считалась разновидностью синдрома Ретта, и только в 2012 году признана отдельным заболеванием.
Трудно что-то из этого понять с ходу, но если на пальцах, то вы уже знаете диагноз Миодистрофия Дюшенна. Болезнь мальчиков, при которой мышцы постепенно теряют подвижность. У девочек есть схожая болезнь, синдром Ретта и мутация CDKL5 долго считалась её разновидностью, но болели ей и те, и другие, да и течение шло иначе. Что важно понять, заболевание CDKL5 новое, мало изученное и на сегодняшний день не имеет даже орфанного статуса.
Характерной особенностью CDKL5 являются судороги, они начинаются рано, диагностируются трудно и остаются на всю жизнь. Задача врачей сделать их минимально травмирующими. В Сонином случае это помогает делать препарат Sabtil, именно на него мы открываем сбор.
Для покупки лекарства Соне нужно 200 000 рублей. Этот препарат пока не закупается регионом, но мы движемся в эту сторону. Знаем, что среди читателей есть наша опора, и верим, что не остаемся на этом пути одни. Сбор открыт на платформе Добро.mail.