«Неонатальный скрининг — это революция в медицине. Благодаря молекулярно-генетическим исследованиям мы можем выявлять генетический дефект, характерный для определенного заболевания, и проводить превентивное лечение этого заболевания, то есть предупреждающее его развитие» — Александр Румянцев, академик РАН, президент центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачева, член Комитета Госдумы по охране здоровья.
Теперь в перечень заболеваний будут входить обследования на спинальную мышечную атрофию, иммунные дефициты, болезнь кленового сиропа и другие. Полный перечень диагнозов, приказ и порядок оказания помощи по ссылке.
С 2023 года во всех регионах страны детей будут обследовать по ОМС на 36 заболеваний. Сегодня новорожденных обследуют на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В соответствии с приказом Минздрава РФ с 31 декабря медучреждения, имеющие лицензии на услуги по генетике и лабораторной генетике, должны будут применять новый порядок помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями.
Проекты
За все время
2025
Активные проекты