Степан третий ребенок в семье, самый маленький, самый молчаливый и самый задумчивый. Он родился с ультраредкой генетической поломкой L1CAM, именно она приводит к диагнозу CRАSH, еще его называют CRАSH-синдром или «синдром гипоплазии мозолистого тела». Характеризуется он недоразвитием мозолистого тела, умственной отсталостью, большими пальцами, приведенными к ладони, прогрессирующим повышением мышечного тонуса в нижних конечностях и гидроцефалией. Заболевание дебютирует еще до рождения или сразу после. Лечение CRASH-синдрома носит симптоматический характер. Прогноз для пациентов напрямую зависит от выраженности пороков развития, а также от степени нарушения физического и умственного развития.
«Это была моя 4 беременность. Проходила она спокойно, без осложнений. Единственное, как и в предыдущие беременности, я проставила много уколов, разжижающих кровь. Прошла второй скрининг в 19 недель, на котором все было отлично. В 27 недель я почувствовала, что у меня немного болит живот, и решила сделать УЗИ. С него и началась наша новая жизнь. УЗИ показало, что у ребёнка расширена большая цистерна в головном мозге. Врач порекомендовала пройти повторную проверку через две недели, чтобы посмотреть динамику. Через две недели цистерна только увеличилась, и к ней добавились расширенные желудочки в головном мозге», - вспоминает мама.
Цистернами называют особые образования головного мозга, заполненные спинномозговой жидкостью, иначе говоря ликвором. Располагаются цистерны между мягкой и паутинной мозговыми оболочками на основании мозга. Все образования соединены между собой в единую систему. Сеть сообщается с полостью четвертого желудочка и подпаутинным пространством над выпуклой поверхностью полушарий. Подобное строение позволяет ликвору свободно циркулировать и является одним из элементов механизма поддержания стабильного внутричерепного давления. Помимо спинномозговой жидкости, цистерны содержат сосуды и черепные нервы. Нарушения, связанные с патологией данных образований, приводят к тяжелым последствиям.
«В 34 недели я записалась к грамотному узисту с надеждой, что он точно сможет все прояснить. Так и произошло, ребеночку поставили диагноз врожденные пороки развития головного мозга, частичная агенезия мозолистого тела. В 38 недель меня положили на плановое кесарево, и оно прошло хорошо. Родился прекрасный малыш с весом 3 250 г и ростом 52 см. Назвали мы его Стёпа. Степа сразу начал сосать грудь. В день, когда всех здоровых деток выписывали, нас перевезли в патологию новорожденных детей в ОДКБ, где мы прошли обследования, в том числе МРТ головного мозга. На нем патологий в головном мозге прибавилось, и тогда не осталось сомнений, что скорей всего произошла какая-то генетическая поломка», - делится мама Степы.
Можно сказать, героям этой истории повезло, родители до рождения ребенка знали его состояние и не тратили годы на поиски диагноза. Часто время - определяющий фактор, оно способно как облегчить течение болезни и состояние всей семьи, так и усложнить. В случае редкого Степы все сложилось, самым удачным из возможных вариантов.
«Когда Стёпе было 3.5 месяца, я написала в Москву в два федеральных центра и через 2 недели мы были в Национальном исследовательском институте здоровья детей. Там специалисты посоветовали нам сдать полное секвенирование генома, который через полгода показал мутацию в гене L1CAM, что приводит к синдрому CRASH. Этот ген отвечает за увеличение миелинизации в головном мозге. При данном синдроме чаще всего есть агенезия мозолистого тела в головном мозге, умственная отсталость, параплегия нижних конечностей, расстройство восприятия или воспроизведения речи», - поясняет мама.
Миелинизации в головном мозге — это процесс формирования миелиновых оболочек вокруг отростков нервных клеток в период их созревания как в развитии, так и при регенерации. Именно нарушения миелинизации часто лежат в основе задержек физического и умственного развития ребенка, а также служат причиной формирования ряда неврологических и психиатрических патологий. Следствия данной патологии неизвестны на старте жизни, они проявляются с течением роста ребенка.
«Самой мощной поддержкой в принятии диагноза, для меня оказался муж, еще мамочки с такими же редкими детками, их помощь была колоссальна. Как только я узнала, что у сына ВПР ГМ, вступила в группы детей с особенностями развития, читала много форумов. Группа была не одна, и в каждой я черпала кладезь полезной информации и поддержки, так мы смогли построить маршрут дальнейших действий, начиная от грамотных реабилитологов, неврологов и федерального центра, куда мы попали на обследование тоже по рекомендации мамочек, которые прошли длинный путь», - рассказывает мама Степы.
Сразу после выписки из патологии новорожденных родители начали заниматься малышом, не дожидаясь результатов генетического анализа. ЛФК, Войта-терапия, массаж и другая вспомогательная помощь в развитии была ежедневной. Кроме общей задержки Степа ничем ни отличался от других детей, ему не требовался ежедневный прием лекарств или перевязки, он мог кушать обычную еду и жевать ее самостоятельно, он не боялся людей и новых мест, как это часто бывает у наших подопечных. При этом, он всегда молчал, свойственные малышам гуления, слоги или короткие слова отсутствовали, его реакции были замедленны, и порой казалось, что ребенок просто тебя не слышит. Родителей тоже беспокоил этот вопрос, но Степа прошел проверку слуха с хорошим результатом. Природа его восприятия и обработки информации пока остается загадкой, но это не мешает мальчику жить и продолжает развитие в своем темпе.
«Мы занимались и просто любили нашего сына, мы не ставили никаких сроком по его развитию, он развивался своим темпом. Пошел Степан в 1.7 года неуверенно, но сам. Сейчас Степан продолжает ежемесячно проходить курсы ЛФК, постоянно занимается с логопедом, ходит на скалолазание и на занятия Брифибилити – это метод, который восстанавливает правильное дыхание и помогает ребёнку адаптироваться к различным нагрузкам, если у него поражена или угнетена центральная нервная система. А также исправить речевые дефекты и увеличить объём лёгких. Особенный ребёнок - это ежедневная работа родителя и ребёнка и то, что кажется невозможным, становится вполне реальным, и даже с необычным ребенком можно жить вполне обычной и счастливой жизнью».
Как во многих историях наших подопечных, в семье Степы не было зафиксированных случаев генетических заболеваний. Проведенные родителями обследования показали, что поломка гена L1CAM у Степана произошла случайно. Такие случаи называют de-novo, от них никто не застрахован, на них не влияют гены мамы и папы ребенка, а почему они случаются, никто точно не может сказать. Всем читателям этой истории хотим напомнить, что каждый человек на Земле с рождения имеет несколько генетических поломок. Если поломка не влияет на качество и продолжительность жизни, мы о ней скорее всего даже не узнаем, но это не значит, что наши дети не получат ее в наследство, или у них не случится другая поломка de-novo. Подготовка к беременности с врачом-генетиком может снизить риски рождения ребенка с жизнеугрожающим генетическим заболеванием.
«Хотелось бы пожелать семьям, кто планирует беременность, по возможности сдавать внутриутробное секвенирование экзома при малейших подозрениях, проходить УЗИ у грамотных специалистов на хорошем оборудовании. Ну, а если уж произошло так, что все таки родился ребеночек с патологией, не отчаиваться и начинать действовать сразу, время играет очень большую роль и любить, любить своего ребёнка безусловно.
О Фонде «Редкие дети» я узнала совершенно случайно от такой же мамочки редкой девочки. Какие же в нём отзывчивые и душевные люди, готовые помощь в любой момент- это очень важно. Помощь во всех отношениях: гуманитарная — подгузники, развивающие материалы и просто игрушки, юридическая — от того, как правильно нужно составлять заявления, до разборов индивидуальных кейсов, психологическая, я бы сказала, самая важная! Именно с появлением Фонда в нашей жизни я стала менять свое сознание, мысли, отношение к ситуациям, я многому научилась и постоянно узнаю что-то новое. Так же Степан посещал в Фонде занятия по сенсорной интеграции. С момента как мы со Степой стали подопечными Фонда «Редкие дети» я почувствовала спокойствие и гармонию внутри себя, как будто за моей спиной такая мощная опора и поддержка. Сейчас Фонд «Редкие дети» как вторая семья, именно там мы со Степаном можем быть открытыми и честными, а еще счастливыми и спокойными!».
Вы можете помочь редкому Степе, сделав пожертвование для оплаты сенсорного педагога, психолога для мамы, покупки средств для ухода и других потребностей, что появляются в редкой жизни. Если вы врач, ваше профессиональное время тоже может помочь Степану и другим подопечным Фонда. Проведите прием pro-bono или помогите найти компетентного специалиста. Какой бы вид помощи вы не выбрали, будьте рядом!