«Примерно за месяц до родов меня положили на сохранение, был нехороший результат одного из доплеров. В роддоме сделали УЗИ и с удивлением уточнили, сколько недель беременности, так как плод был очень маленький для такого срока. Первую неделю ставили капельницы, потом просто наблюдали, каждый день не по разу делали доплер. В день родов меня должны были отпустить домой, как сейчас помню слова доктора, «завтра с утра сходишь на УЗИ, если плод хоть чуть-чуть подрос, поедешь домой». С утра я сделала УЗИ, плод подрос, я довольная начала собирать вещи. Потом пришел мой врач, позвала на осмотр, в кабинете были ещё заведующая и главный врач. После осмотра мне сказали, что сегодня я буду рожать. Я ответила «ладно, хорошо!» Доктор спросила: «ты поняла, что у тебя будет кесарево?» Мне это было уже не важно, главное, чтобы всё уже быстрее закончилось, и мне отдали моего ребёнка, но всё только начиналось...» - вспоминает мама Василисы.
Тогда у будущей мамы маленький плод не вызвал особой тревоги, маленький, но растущий, это было главной информацией. Да и врачи большего ничего сказать не могли. Ситуация изменилась после родов, каждый день стал приносить все больше и больше вопросов.
«После обеда меня отвезли в операционную, в 14:36 появилась на свет моя лялька. Василиса закричала сразу, её достали и приложили ненадолго к груди, маленький комочек счастья с огромными, черными как уголёк глазками, и огромными ресничками, мой маленький ребёночек! Но сразу же после этого её забрали в реанимацию. Родилась Василиса 28 февраля, как позже я узнала, этот день является днём редких заболеваний. Тогда я ещё не знала, что моя девочка будет настолько редкой. В послеоперационной палате мы лежали втроём, и вечером нам должны были принести детей на кормление, но пришёл врач и сказал, что дети слабые, и каждой маме рассказала о её ребёнке. Моя Василиса дышала самостоятельно, но всё равно нуждалась в постоянном наблюдении и нахождении в кювезе, а ещё сказали, что ребёнок родился с двумя передними зубками, и нормально это или какая-то патология, никто не знал» - рассказывает мама.
В выписке указано, из операционной ребенок поступил с признаками пренатальной гипотрофии, стигмами дизэмбриогенеза: рудиментарные зубы, низкорасположенные уши, гипертелоризм, микрогнатия, глубокая щель между 1 и 2 пальцами стоп. Диагноз в палате реанимации и интенсивной терапии новорожденных в роддоме поставлен: P05.0, задержка внутриутробного развития 3 степени по диспластическому типу. Церебральная ишемия 2 степени.
«4 марта нас перевели на второй этап восстановления от второго роддома. Туда мы поступили ближе к вечеру, и нашего лечащего врача уже не было, вместо неё пришёл дежурный врач, который просто вывалил на меня кучу диагнозов, и сказал, что пока ребёнок будет отдельно в палате интенсивной терапии. Я не спала всю ночь, потому что страшные для меня слова это врача «кровоизлияние в мозг, остановки дыхания, не факт, что доживет до утра», а еще при переезде из роддома у неё поднялась температура, все это просто не давало мне покоя. Утром пришёл наш лечащий врач и спокойно по полочкам разложил все проблемы ребёнка, успокоил меня. А проблем было немало» - продолжает мама Василисы.
В отделение патологии новорожденных и недоношенных детей были выявлены:
- внутрижелудочковое (нетравматичное) кровоизлияние 2-й степени;
- гипоксически-геморрагическое поражение центральной нервной системы 2-й степени тяжести, острый период;
- внутрижелудочковое кровоизлияние 2 степени синдром угнетения-гипервозбудимости, синдром вегето-висцеральных нарушений;
- ВПС бледного типа: ОАП (открытый артериальный проток), вторичный ДМПП.НК 1ст.Лн 1 группы;
- другие врождённые аномалии сердечных камер и соединений. Дополнительные хорды в полости левого желудочка;
- частичная непроходимость слёзных путей левого глаза. Ангиопатия сетчатки новорожденного;
- неонатальные зубы;
- неонатальная желтуха вследствие других и неуточненных повреждений печени.
Так за одну неделю у мамы появилась маленькая девочка и целая медицинская энциклопедия, которую предстояло изучить, чтобы помочь ребенку жить. Казалось бы, всё уже случилось, но на тот момент никто не предполагал, что ответы придется искать годами, а шансов их найти очень мало. Дальше ребенок был отправлен в федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии на консультацию, там была выявлена коарктация аорты и незакрытый ОАП, назначена операция на сердце. Для прохождения подготовительных анализов Василису одну отправили в ЧОДКБ, где коарктация не подтвердилась, и маме разрешили лежать вместе с ребенком. Первый раз Василиса попала домой спустя месяц после рождения. Как и в больнице она кушала мало, плохо набирала вес, поэтому дома удалось побыть недолго. Через пару недель девочку приняло отделение патологии городской клинической больницы.
«Мы снова проходили обследования, получали лекарства, потому что была выявлена инфекция, там же ребёнка перевели на искусственное вскармливание. Здесь нас первый раз посмотрел генетик, взяли анализ на кариотип, он был в норме» - вспоминает мама девочки.
Дальше обследования и госпитализации стали постоянными, в возрасте семи месяцев Василисе все же провели операцию на сердце. Сегодня об этом дне напоминает только шрам, в остальном работа маленького сердца стабильна и не имеет противопоказаний. При этом длинный список диагнозов, который рос каждый месяц заставил маму обратится к генетику за более точным обследованием, это решение дало правильный вектор в истории редкой Василисы. Анализ на исследования ДНК методом клинического секвенирования показал патогенность гена PSMD12, заболевания, ассоциированные с геном Stankewicz-Isidor syndrome (617516), AD и другие причины текущего состояния ребенка. По результатам МРТ картина перивентрикулярных глиозных очагов постгипоксического генеза, вентрикуломегалия боковых желудочков лёгкой степени. Также выявлены проблемы со зрением, опорно-двигательным аппаратом, задержка речевого и психомоторного развития. В три года Василиса самостоятельно не стоит и не ходит, есть большие трудности с кормлением, нет аппетита и пищевого интереса, самостоятельно не жует.
«Сейчас мы понимаем, что предстоит долгий и трудный путь к восстановлению, но не понимаем, в какой мере это восстановление возможно. Мы не знаем детей или уже взрослых людей с таким же синдромом, не можем сделать никаких предположений, потому что наш генетический синдром является ультраредким. Мне бы очень хотелось, чтобы в Челябинске генетика была больше развита, чтобы маме не предлагали искать информацию о синдроме и способах лечения самостоятельно, а помогали в этом. Чтобы редким детям, уделялось больше внимания со стороны государства, и эта проблема не замалчивалась. Родители, которые только узнают о генетической патологии своего ребенка, должны понимать, что они не одни, что им есть куда пойти и к кому обратиться. Я считаю, что все наши врачи-генетики не просто должны знать о Фонде «Редкие дети», а говорить мамам, которые узнали о редком синдроме, что есть такой Фонд, и вы можете обратиться туда за помощью» - говорит мама.
Друзья, каждый из вас может помочь редкой Василисе любым посильным пожертвованием. Пока вопрос обеспечения лечебным питанием за счет средств областного бюджета не решен, эту потребность закрывает Фонд. Также Василиса обеспечивается средствами гигиены, развивающими материалами и питанием на козьем молоке. Мы будем рады вашей помощи и заботе о редких детях.