Историю редкого Ивана читали многие, четвертый мальчик в семье, создание нашей сотрудницы и тумблер, что переключил жизнь семьи. Еще в роддоме в результате неонатального скрининга Ване поставили редкое генетическое заболевание Спинальная мышечная атрофия (СМА). В результате которого развивается прогрессирующая атрофия и паралич мышц, происходит это из-за поражения нервных клеток спинного мозга. Такую новость переживали слезами, страхом и всеми стадиями принятия горя. Наш телефон не замолкал, пока родители не разглядели свет в конце туннеля.
«Это урок, с которым я буду жить», — сказала Ванина мама, и мы зашли в рациональное поле. Проблемы стали задачами, угроза дала перерыв и казалось, до активного старта заболевания можно идти в понятном режиме. Ваня учился есть, пить лекарство, расти рядом с мамой, папой и целой футбольной командой своих братьев.
Подвох заболевания СМА в том, что форма, старт и течение бывают разными. То есть здоровые братьев Ивана были тем неизвестным, которое предстояло вычислить. В этом вопросе нам даже не пришлось настаивать, родители усвоили урок, и мы лишь взяли в команду генетика. В марте все Ванины братья сдали анализ, который должен был опровергнуть наличие болезни. Спустя несколько недель так и вышло, но повезло лишь двоим. Результат показал СМА у старшего брата. Оказалось, он живет с ним 13 лет, и об этом никто не догадывался. Это был второй удар, после которого мы собирали маму как паззл, снова и снова повторяя единственный факт, сейчас все живы, и это уже повод двигаться дальше.
Таким образом, хотим познакомить вас с нашим новым подопечным Артемом Курчаковым, еще один редкий мальчик с диагнозом СМА. В апреле Артем прошел обследование, где зафиксировали старт заболевания и назначили препарат Спинраза, что должен вводиться в костный мозг всю жизнь. Сказать, как будет развиваться его история, невозможно, детей в таком возрасте, с таким стартом и течением в регионе не зафиксировано. Это и многое другое нам еще предстоит узнать, но просим всех друзей Фонда быть рядом, потому что вы огромная сила редких.
Как часто вы думали «это не про меня?». Наверняка такие мысли приходили каждому. Не про меня редкое генетическое заболевание, не про меня чувство нужды, не я буду искать ответы в закрытых дверях. Это не про меня.
Наши дети