Синдром Сотоса характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом – увеличенным расстоянием между двумя парными органами, наличием высокого нёба, антимонголоидным разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст опережает паспортный. Первый генетический анализ Ани показал мутацию гена NSD1, которая является причиной синдрома. С возрастом в истории редкой девочки стало появляться все больше и больше вопросов, связанных с синдромом, потому что текущая картина сильно выбивалась из описания болезни.
«Моя беременность проходила благополучно, не было даже токсикоза. Единственный эпизод был на 6-7 неделе, когда случился обморок, тогда у меня было сотрясение мозга, и я была без сознания 10 минут. До этого подобных случаев в моей биографии не было. Когда я рассказала про обморок гинекологу, он сказал, что у беременных такое бывает, ничего страшного. Все УЗИ плода во время беременности были хорошими, поэтому к генетику нас никто не отправлял, дополнительных анализов не брали», — вспоминает Анина мама.
Тогда семья девочки просто ждала первенца, какие они — нормы идеальной беременности или новорожденного — мама не знала, не с чем было сравнивать. При этом врачи и результаты УЗИ успокаивали хорошими показателями, а им точно виднее.
«Аня родилась на 41 неделе, роды были сложные, их пришлось стимулировать, так как началась родовая деятельность, а плод еще не опустился в родовые пути. Я рожала сама, но ребенка выдавливали, потому что голова не проходила, хотя была в пределах обычного. При рождении у Ани был рост чуть больше нормы — 54 см и вес 3590 кг, но по своему состоянию она была вялой, будто недоношенная, очень сильно мягкой, даже медперсонал это отмечал. Еще была сильная асимметрия, но насколько, я поняла только, когда родилась моя вторая дочь», — объясняет мама.
Из роддома Аню с мамой не перевели в больницу, неонатолог не направил к неврологу, вопросы с асимметрией остались не закрыты, но при этом была устная рекомендация отказаться от прививок. В результате Аню выписали как здорового ребенка, но дома картина не изменилась. Ела девочка часто, но мало, быстро уставала, плохо набирала вес. На контроле в один месяц комиссия поставила группу риска по ДЦП, так как Аня похудела на 800 грамм. На обследование девочка попала в три месяца, где сделали МРТ, ЭНМГ, зафиксировали небольшие отклонения по неврологии, установили задержку развития. Так как Аня в свои три месяца не могла лежать на животе и держать голову.
«Чуть позже, по показаниям мы получили направление в Центр медицинской реабилитации «Вдохновение», но начался локдаун, на тот момент нам было уже шесть месяцев. Когда мы попали во «Вдохновение» очно, к нам подключился невролог, она прям погрузилась в нашу историю. Изучив симптоматику Ани, она рекомендовала бежать к генетику и объяснила маршруты. К генетику мы попали, сначала к городскому, потому платно пошли к областному, по их рекомендации самостоятельно сдали анализ на синдром Сотоса и получили положительный результат», — продолжает мама.
Тогда Ане было около двух лет, с возрастом особенности развития становились заметнее, она по-прежнему не говорила, передвигалась только за руку, постоянным становился сенсорный голод. В этом же отрезке Ане дали садик, но для нормотипичных детей, после обращения мамы началось переоформление документов и подбор коррекционного детского сада. Сегодня Аня ходит в него без сопровождения, научилась самостоятельно передвигаться, спускаться по лестнице, понимает для чего нужен горшок, но в силу того, что сильно разрознено внимание, по пути к горшку может отвлечься и замочить штаны. Аня умеет сама есть, в ее рационе обычная пища, которую она сама жует и запивает. Еще умеет собирать башенку, может порисовать, поиграть пластилином, но недолго, из-за особенностей внимания. Аня по-прежнему не говорит, при этом у нее есть звуки, которыми она активно пытается донести до людей свою информацию.
В 2024 году Аня впервые прошла обследование в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева в Москве. Причин было несколько, в мае началось резкое падение сахара, госпитализация в Челябинске ничего не выявила, не уходит сильно низкий тонус мышц и в целом, тяжелое состояние Ани не свойственная картина для синдрома Сотоса. В Институте исключили мышечное разрушение, зафиксировали сильное защелачивание крови, по причине высоких показателей АСТ и АЛТ назначили лекарство для печени, психиатр прописал нейролептик, который дал побочный эффект, но положительную поведенческую динамику, генетик предположил наличие дополнительного не выявленного синдрома и рекомендовал родителям сдать генетический анализ. С этой информацией мама вернулась в Челябинск.
«Вопросов не стало меньше, также не понятно, почему падает сахар, как разгрузить постоянно возбужденное состояние Ани и конечно, мы переживаем по второму диагнозу, который еще предстоит найти».
Каким будет финальный диагноз Ани, а самое главное, смогут врачи помочь девочке или нет, будет известно после сдачи полного генома. Сегодня, как многие дети, Аня нуждается в подгузниках, она пользуется ими и днем, и ночью, в занятиях по сенсорной интеграции и оплате работы специалиста, в психологической и юридической помощи всегда нуждается Анина мама. Планируется вторичная госпитализация в Москве и потребуется помощь в оплате билетов. Будем рады, если вы поддержите работу Фонда и поможете редкой Ане.
«С Фондом мы познакомились в 2021 году, до сих пор получаем помощь в маршрутизации и навыках взаимодействия с государственными службами, юридическая помощь в этом сильно помогает. Психологическая помощь, как личная, так и групповая, нужны постоянно. Гуманитарная помощь и развивающие материалы помогают заниматься с Аней дома. Встречи и мероприятия Фонда для редких мам помогают объединятся и дружить с такими же родителями. Вся эта помощь дает уверенность, что ты не один, как бы тяжело не было», — добавила мама.