Жора долгожданный ребенок у родителей и единственный брат у двух сестер. В этой семье он оказался не просто самым маленьким, но и самым сильным, потому что впереди его ждала особая дорога, идти которую вместе с ним учились и мама, и папа, и любимые сестры.
«На самостоятельные роды меня не пустили, ребенок был очень большой. И вот достали этого богатыря, с весом 4750 грамм, и молчат за ширмой. Показали, очень быстро, даже не приложили и унесли. Мне сразу сказали синдром, больше я ничего не помню, сутки кололи снотворное и успокоительное. Я выходила из сна, у меня начиналась истерика, меня снова вводили в сон. Больше сына я не видела, его в этот же день увезли в детскую больницу», — рассказывает мама Жоры.
Это была первая встреча Жоры с мамой, очень короткая, непредсказуемая и травмирующая. По каким-то неизвестным причинам специалисты, что вели беременность, не видели патологию на УЗИ, поэтому Жориной маме никто не рассказал о синдроме Крузона, его особенностях и новой жизни, которая предстояла всей семье. По таким же неизвестным причинам специалисты, что принимали роды, усугубили ситуацию, сделав дыру в материнском сердце больше и страшнее. Самое удивительно в этой ситуации, что в 21 веке, когда наука шагнула далеко вперед, существуют Фонды и устойчивые меры государственной поддержки детей-инвалидов, в родильных домах мамам по-прежнему раздают советы об отказе от своих редких малышей.
*Синдром Крузона — редкое генетическое заболевание, сопровождается прогрессирующими деформациями, нарушением процессов окостенения и развития элементов скелета лицевого и мозгового черепа. То есть кости черепа малыша срастаются слишком рано, но на этом заболевание не останавливается, оно неминуемо прогрессирует, особенно в отношении формы черепа. Такие особенности вызывают множество сопутствующих проблем, а главное, они не оставляют возможности мозгу развиваться, без хирургического вмешательства это ведет к ранней и глубокой инвалидизации.
«На четвёртый день меня выписали, я вышла одна из запасного выхода в слезах. Дома ждала пустая детская кроватка. На следующий день я легла в больницу к сыну и больше никогда не оставляла его одного», - вспоминает Жорина мама.
Так началась дорога редкого Жоры, с материнских слез, шепота в роддоме и полной неизвестности. Дальше было много врачей, далеко не каждая встреча с ними помогала мальчику, но мама держала за руку, и они делали новый шаг вперед, вместе. Сдали анализ на генетику, который подтвердила синдром Крузона. Прошли две первые операции в Челябинске, когда Жоре было 28 дней и 3 месяца, даже смирились с отсутствием положительных результатов. Полетели в Санкт-Петербург, где в НПЦ им. Алмазова установили дистракторы (устройство, позволяющее вытягивать в различные стороны черепно-лицевые кости). Тогда Жоре было 8 месяцев, и с помощью этой операции был выдвинут затылок на 2.5 см, началось развитие, мальчик стал самостоятельно садиться и стоять, удерживаясь за опору. После снятия дистракторов установили титановые пластины, с которыми Жорик ходил 10 месяцев. Четвёртая операции была сделана уже в Москве, в НПЦ Войно-Ясенецкого, снятие пластин, реконструкция черепа и опять установка титановых пластин, которые снимали через 6 месяцев.
«Голова стала идеальной формы, мы не могли нарадоваться, что наконец всё самое страшное позади, но начались другие проблемы, лечение зубов», — добавляет мама.
В это время Жора уже стал подопечным нашего Фонда, мы забрали проблему с зубами в работу и стали искать решение. В Магнитогорске, где живет семья, найти врачей для такой трудной задачи не удалось, но надежду найти стоматологов в Челябинске мы не теряли, и нашли лучших. Так Жорику вылечили 11 зубов и 5 удалили, через год лечение повторилось. Для редкого мальчика это лечение было бесплатным, на семье оставалась лишь маленькая задача, вовремя приезжать в Челябинск.
За три года Жора перенёс 14 наркозов, две операции на глаза, удаление аденоидов, эндоскопия, МРТ. В 2021 году Жорика ждало новое испытание, обострились приступы апноэ, это когда во сне происходит остановка дыхания. Эти приступы лишили сна маму, каждую ночь она контролировала дыхание мальчика, не раз в этот процесс вмешивались врачи скорой помощи, так появилась еще одна задача, обеспечить безопасный сон ребенку.
«Единственным решением врачи в Челябинске считали установку трахеостомы, я не соглашалась с ними и настаивала на обследовании. В 2021 году в НПЦ им. Алмазова мы прошли полное обследование, после которого было решено использовать маску для сна, сейчас Жора хорошо спит ночью и дышит с помощью аппарата НИВЛ», — объясняет мама.
В ближайших медицинских планах у Жоры пройти третью операцию на глаза, она поможет устранить косоглазие. Чтобы ребёнок самостоятельно дышал необходимо сделать сложную операцию на среднюю часть лица, выдвинуть лоб, орбиты и верхнюю челюсть. Сейчас это сделать невозможно так как в черепе много дефектов и кости могут просто сломаться. Врачи рекомендуют ждать Жориного шестилетия, тогда станут видны устоявшиеся результаты операций, можно будет оценить текущее состояние и объем дальнейших процедур.
«Наш Жора очень ласковый, активный, сообразительный и любознательный мальчик. Он мечтает пойти в садик, играть с ребятами, но из-за дыхания и частых госпитализаций ему совсем нельзя болеть, поэтому Жорик находится всегда дома. Развивается он по возрасту, но пока не говорит. Он с удовольствием играет в поезд, машины и строит башни из конструктора. Он всегда рядом и помогает мне во всём. Мой сын сделал меня сильной, я благодарна Богу, что он выбрал именно меня. Я вижу в нём светлое будущее, после столь сложного жизненного этапа!», — говорит Жорина мама.
Весь 2022 год Фонд оплачивал Жоре полеты в федеральные медицинские центры. В 2023 году планируется три полета, чтобы Фонд смог помочь редкому мальчику, нужно ваше участие. Сегодня может показаться, что дорога детей с синдромом Крузона не имеет конца, но это не так. Своевременное вмешательство способно сохранить ментальное и физическое развитие ребенка, сделав его самостоятельным человеком. Такие примеры есть и в Челябинской области, чтобы такие примеры складывались снова и снова, редким детям нужны редкие взрослые, которые будут идти с ними рядом. Вы можете сделать разовое пожертвование в поддержку Жоры или подписаться на регулярное, оно будет отражаться под фотографией в виде зеленой полоски. Таким образом, вы сами сможете видеть, сколько помощи ещё не хватает. Будьте рядом!