Корпоративный сайт
+7 950 732-31-34
Помочь сейчас
Дети
  • Сборы
  • Помогли
  • Мы помним
  • Другие пожертвования
Что мы делаем
Для бизнеса
Волонтерство
О фонде
  • О фонде
  • Команда
  • Отчеты и документы
  • История
  • Отзывы
  • Достижения
  • Партнеры
  • Контакты
  • Внешние сборы
  • СМИ
Новости
21 367 ₽ мы собрали за 13 июля 2025
Последнее пожертвование Коллектив ОТК завода "АЛСО", Екатерина Б.:
4 000 ₽
Корпоративный сайт
Дети
  • Сборы
  • Помогли
  • Мы помним
Что мы делаем
Для бизнеса
Волонтерство
О фонде
  • О фонде
  • Команда
  • Отчеты и документы
  • История
  • Отзывы
  • Достижения
  • Партнеры
  • Контакты
  • Внешние сборы
  • СМИ
Новости
    +7 950 732-31-34
    Помочь сейчас
    Корпоративный сайт
    Дети
    • Сборы
    • Помогли
    • Мы помним
    Что мы делаем
    Для бизнеса
    Волонтерство
    О фонде
    • О фонде
    • Команда
    • Отчеты и документы
    • История
    • Отзывы
    • Достижения
    • Партнеры
    • Контакты
    • Внешние сборы
    • СМИ
    Новости
      Помочь сейчас
      21 367 ₽ мы собрали за 13 июля 2025
      Последнее пожертвование Коллектив ОТК завода "АЛСО", Екатерина Б.:
      4 000 ₽
      Корпоративный сайт
      Телефоны
      +7 950 732-31-34
      Корпоративный сайт
      • Дети
        • Дети
        • Сборы
        • Помогли
        • Мы помним
        • Другие пожертвования
      • Что мы делаем
      • Для бизнеса
      • Волонтерство
      • О фонде
        • О фонде
        • О фонде
        • Команда
        • Отчеты и документы
        • История
        • Отзывы
        • Достижения
        • Партнеры
        • Контакты
        • Внешние сборы
        • СМИ
      • Новости
      Помочь сейчас
      • +7 950 732-31-34
        • Телефоны
        • +7 950 732-31-34
      • г. Челябинск, пр. Ленина, д. 61Б, офис 20
      • info@miryadom.ru
      • Пн. – Пт.: с 9:00 до 20:00



      Валерия Хара, 6 лет

      Главная
      —
      Наши дети
      —
      Сборы
      —Валерия Хара
      Валерия Хара
      Редкая Лера как никто другой знает, что такое эпилепсия и жизнь с туберами в организме. Её диагноз, Туберозный склероз, проявился рано и останется с ней на всю жизнь. Это значит, туберы (доброкачественные опухоли) будут продолжать свой рост на разных органах, в том числе и в головном мозге, подвергая риску жизнь редкой девочки. Чтобы снизить эпилептические приступы и замедлить рост туберов, Лере нужны лекарства, которые не всегда можно получить или купить в Челябинске.
      Помочь сейчас
      Уже собрано
      14 549 ₽
      из 50 000 ₽
      О ребенке
      Город
      Челябинск
      Диагноз
      Туберозный склероз
      Возраст
      6 лет
      Текущий статус
      На лечении

      В случае Леры проблемы со здоровьем были замечены еще на 20-й неделе беременности, тогда во время скрининга плода врачи обнаружили объемное образование в левом желудочке сердца. Предположили рабдомиому и озвучили вероятный диагноз туберозный склероз. После многочисленных обследований, УЗИ-диагностики ведущими специалистами нашей области, МРТ плода на 24-й неделе, консилиума врачей ОПЦ, консультации с кардиологами ФКЦ, вероятный диагноз был исключен. Врачи не связали сердечную патологию с туберозным склерозом, родители с облегчением выдохнули и продолжили спокойно ждать свою девочку. Сама беременность протекала без осложнений, под еженедельным наблюдением и контролем за функционированием сердца. Роды состоялись в срок, на 39-й неделе, прошли самостоятельно и, казалось бы, поводов волноваться не было.

      «На вторые сутки дочь отвезли на консультацию и осмотр кардиологов в ФКЦ, по заключению которых было установлено «множественные рабдомиомы сердца», после чего ребенка перевели в ОПН ГКБ №1», - вспоминает мама девочки.

      По многочисленным обследованиям в отделении патологии новорожденных, в частности на КТ, были выявлены два узла в головном мозге. На седьмые сутки случился первый судорожный приступ, который подтвердился и зафиксировался на ВЭЭГМ. Ребенку впервые был введен противосудорожный препарат Конвулекс, это помогло купировать приступы. В выписке врачи без сомнений указали диагноз туберозный склероз, впервые после рождения он звучал так точно.

      «После выписки из отделения патологии, когда Лере был один месяц, мы попали на прием к главному детскому неврологу г.Челябинска, где вновь услышали опровержение диагноза. Врач отменил противосудорожный препарат, но через месяц приступы вернулись и больше не купировались, даже на повторном введении лекарства», - уточняет мама.

      Примерно до семи месяцев Лера развивалась по возрасту, несмотря на приступы, которые случались ежедневно до 4-5 раз в сутки. Потом у девочки начались инфантильные спазмы (Синдром Веста), которые длились по 10 мин и доходили до 100 спазмов в серию, по 10 раз в сутки, это привело к регрессу сформировавшихся навыков.

      «В восемь месяцев мы попали в отделение неврологии ДКБ №8, где спазмы достаточно быстро удалось оборвать, также была скорректирована терапия и введен Депакин Хроносфера. Нам провели МРТ-исследование, по результатам которого появилась очевидная картина туберозного склероза. Эпилептические приступы до конца не уходили и только в этой больнице врачи рассказали нам о НИИ им. Вельтищева, где принимает Дорофеевой М.Ю., ведущий специалист по туберозному склерозу в России», - продолжает мама.

      Тогда родители приняли решение лететь в Москву в НИИ им.Вельтищева на дополнительное обследование и консультацию к Дорофеевой М.Ю. Там, после всех обследований, была подтверждена полная клиническая картина туберозного склероза, множественные туберы и СЭГА головного мозга, множественные рабдомиомы, множественные мелкие ангиолипомы и кисты почек, светлые гипопигментные пятна на теле. В январе 2020 г. был получен результат генетического анализа и выявлена мутация в гене TSC2, туберозный склероз подтвердился клинически и генетически. Мутация в Лерином случае появилась de novo, семья не являлась носителем поломки, что часто встречается в истории наших подопечных. В тот момент качели с установкой диагноза остановились навсегда, а перед родителями встал вопрос лечения, и он тоже оказался не простым.

      В декабре 2019 г. федеральным консилиумом НИИ им.Вельтищева Лере был назначен незарегистрированный в России противоэпилептический препарат Сабрил. Он дал ожидаемый эффект, приступы прекратились на две недели, но после вернулись снова. В феврале 2020г. в терапию был введен третий препарат Топамакс, на котором произошло ухудшение и учащение количества приступов. В апреле в плане коррекции Топамакс был заменен на Кеппру, эффекта не последовало. В июне в плане коррекции терапии был введен Ламиктал, с положительным эффектом и сокращением интенсивности приступов. С этого периода Лера принимала три противоэпилептических препарата - Сабрил, Депакин Хроносфера и Ламиктал. Подбор терапии в истории Леры тоже оказался не быстрым и, можно сказать, нестабильным.

      «Почти год мы покупали Сабрил за свой счет, изыскивая средства и способы добычи на черном рынке. Получить его льготное обеспечение в Челябинске удалось только по решению суда, хотя были проблемы и с более простыми задачами. Оформление инвалидности ребенку вызвало сопротивление в поликлинике, врачи говорили: «Вам ее не дадут, и не нужна она вам, у вас нормальный ребенок». На первую реабилитацию в РЦ «Вдохновение» удалось попасть тоже не сразу, Лере исполнился уже год. На тот момент она еще не сидела самостоятельно, не ползала, не вставала. Сначала мы с трудом выпросили направление, потом ждали очередь почти три месяца. В день заезда, на осмотре врачей РЦ, нас не хотели брать на реабилитацию, ссылаясь на некупированные приступы и то, что при эпилепсии ничего нельзя. Хотя у нас было направление невролога с разрешенными и рекомендованными методиками. Через два дня консилиумов всех врачей и специалистов центра нас все же взяли на 10-дневную реабилитацию, назначив легкое 15-минутное ЛФК, солевые ванны и грелки на стопы. Но даже эта реабилитация продлилась ровно пять дней в связи с пандемией по коронавирусу. Потом все закрылось на длительный карантин», - рассказывает Лерина мама.

      Таким был первый год жизни редкой девочки, трудности росли как снежный ком и как будто проверяли родителей на прочность. Не дожидаясь открытия бюджетных реацентров, они начали заниматься развитием Леры в частном порядке, кинезиотерапевт, дефектолог, бассейн, иппотерапия. Результаты не заставили себя ждать, несмотря на отсутствие ремиссии.

      «В октябре 2020 г. мы прошли первый этап предхирургического обследования в ФЦН г.Тюмени, но картина была неполной и смазанной ввиду редких единичных приступов. В октябре 2021 г. у Леры участились приступы, стали доходить до 5-8 раз в сутки. Была скорректирована терапия, добавлены дозировки Сабрила и Ламиктала. На настоящий момент значительного эффекта от терапии нет, в плане коррекции назначен препарат Петнидан, которого нет на российском рынке, а также предхирургическое обследование, поскольку эпилепсия носит фармакорезистентную форму и не поддается полному купированию препаратами», - добавляет мама.

      В наш Фонд Лера пришла быть рядом, с такими же редкими детьми как она сама. Когда мы познакомились, казалось, что в этой истории все решено и устойчиво, потому что диагноз давно известен, не единичен, родители уже выиграли суд на льготное лекарство, а в семье есть главное – опора. Эту картину изменила мама Леры, когда стала погружать нас в проблематику, где нет узких специалистов, нет контакта с поликлиникой, задержки в обеспечении жизненно важным противосудорожным препаратом, и это не касаясь осложнений здоровья ребенка. После к нам посыпались аналогичные заявки на помощь от родителей других детей с туберозным склерозом, что живут в разных уголках нашей области, но ровно в той же картине. Сейчас история редкой Леры находится в работе Фонда постоянно, покупка лекарств, помощь в получении льготных препаратов, гуманитарная и стоматологическая помощь, все меры поддержки Фонда включены в жизнь девочки. В мае 2022 г. Фонд оплатил для Леры и ее мамы авиаперелет на повторное предхирургическое обследование в ГБУЗ г.Москвы «Морозовская ДГКБ», по результатам было выдано заключение о том, что хирургическое лечение эпилепсии в случае Леры невозможно. На данный момент скорректирована терапия, и Валерия принимает Сабрил, Депакин хроносфера, Петнидан. В плане дальнейшей коррекции назначен Фризиум. В 2023 году планируется замена Сабрила на Кигабег, мы верим, что этот этап в нашем регионе пройдет без судебных тяжб и препарат останется льготным.

      Туберозный склероз, пожалуй, самый известный редкий диагноз из тех, что попадают в Фонд. В Челябинской области случаи его установки не единичны, при этом каждый ребенок и родитель живет свою проблему один на один. Вы можете разово или регулярно поддержать редкую Леру, на пути которой нет заранее известных поворотов. Вашу помощь отразит индикатор сбора, а собранная сумма будет направленна на жизненно важные потребности девочки, которые невозможно получить от региона. Будьте рядом!

      Новости о ребенке
      За все время
      2025
      2024
      2023
      2022
      2021
      17 июня 2025
      Полет редкой Леры
      6 июня 2025
      Редкая помощь - поток №4
      14 апреля 2025
      Подкрепление 2025 – №15
      3 марта 2025
      Подкрепление 2025 – №9
      28 февраля 2025
      День редких 2025
      28 января 2025
      Спасибо Школа мужества
      24 декабря 2024
      Редкий праздник 2024
      2 декабря 2024
      Занятия редких - ноябрь 2024
      8 ноября 2024
      Встречи редких - собрание
      6 ноября 2024
      Занятия редких - октябрь 2024
      29 октября 2024
      Редкие Даша и Лера
      25 сентября 2024
      Витамины для редких
      17 сентября 2024
      Редкая Лера и новая помощь
      6 сентября 2024
      Подкрепление 2024 – №26
      23 августа 2024
      Встреча с психологом - август
      16 августа 2024
      Встречи редких_нутрициолог
      23 июля 2024
      Встреча с психологом - июль 2024
      19 июля 2024
      Помощь редкой Лере
      3 июля 2024
      Встреча с психологом - июнь 2024
      21 июня 2024
      Помощь редким мамам
      13 июня 2024
      Петнидан для редкой Леры
      4 июня 2024
      Редкий пикник_2024
      3 мая 2024
      Редкие, яркие, наши
      25 марта 2024
      Купили и передали
      27 февраля 2024
      Творческая встреча
      19 января 2024
      Встреча с психологом - январь 2024
      30 декабря 2023
      Редкий праздник 2023
      21 декабря 2023
      Подкрепление 2023 – №61
      23 ноября 2023
      Подкрепление 2023 – №51
      17 ноября 2023
      Для редкой Леры
      27 октября 2023
      Встреча с психологом - октябрь
      27 октября 2023
      Редкие девочки
      9 августа 2023
      Помощь редким
      27 июля 2023
      Подкрепление 2023 – №29
      3 мая 2023
      Регулярные пожертвования
      20 апреля 2023
      Закупили помощь детям
      3 марта 2023
      Подкрепление 2023 – №6
      27 января 2023
      Подкрепление 2023 – №1
      27 декабря 2022
      Редкий Новый год
      11 августа 2022
      Подкрепление 2022 – №20
      30 июля 2022
      День защиты ОТВ
      4 июля 2022
      Редкий праздник_лето 2022
      15 июня 2022
      Когда помощь рядом
      20 мая 2022
      Лекарство для редкой Леры
      12 мая 2022
      Подкрепление 2022 – №10
      28 февраля 2022
      День редких на ОТВ
      21 февраля 2022
      Редкий туберозный склероз
      18 января 2022
      Подкрепление 2022 – №2
      10 января 2022
      Редкий праздник_2021 продолжение
      20 декабря 2021
      Редкий праздник_2021
      Назад к списку



      Корпоративный сайт
      Дети
      Сборы
      Помогли
      Мы помним
      Другие пожертвования
      Что мы делаем
      Новости
      Для бизнеса
      Волонтерство
      Отчеты
      Полезная информация
      О фонде
      О фонде
      Команда
      Отчеты и документы
      История
      Отзывы
      Достижения
      Партнеры
      Контакты
      Внешние сборы
      СМИ
      +7 950 732-31-34
      info@miryadom.ru
      г. Челябинск, пр. Ленина, д. 61Б, офис 20
      © Благотворительный фонд «Мы рядом. Редкие дети», 2013 – 2025 .
      Все материалы сайта redkiedeti.ru защищены авторским правом
      Политика конфиденциальности
      Разработано в
      Главная Дети Проекты Новости О фонде