В случае Леры проблемы со здоровьем были замечены еще на 20-й неделе беременности, тогда во время скрининга плода врачи обнаружили объемное образование в левом желудочке сердца. Предположили рабдомиому и озвучили вероятный диагноз туберозный склероз. После многочисленных обследований, УЗИ-диагностики ведущими специалистами нашей области, МРТ плода на 24-й неделе, консилиума врачей ОПЦ, консультации с кардиологами ФКЦ, вероятный диагноз был исключен. Врачи не связали сердечную патологию с туберозным склерозом, родители с облегчением выдохнули и продолжили спокойно ждать свою девочку. Сама беременность протекала без осложнений, под еженедельным наблюдением и контролем за функционированием сердца. Роды состоялись в срок, на 39-й неделе, прошли самостоятельно и, казалось бы, поводов волноваться не было.
«На вторые сутки дочь отвезли на консультацию и осмотр кардиологов в ФКЦ, по заключению которых было установлено «множественные рабдомиомы сердца», после чего ребенка перевели в ОПН ГКБ №1», - вспоминает мама девочки.
По многочисленным обследованиям в отделении патологии новорожденных, в частности на КТ, были выявлены два узла в головном мозге. На седьмые сутки случился первый судорожный приступ, который подтвердился и зафиксировался на ВЭЭГМ. Ребенку впервые был введен противосудорожный препарат Конвулекс, это помогло купировать приступы. В выписке врачи без сомнений указали диагноз туберозный склероз, впервые после рождения он звучал так точно.
«После выписки из отделения патологии, когда Лере был один месяц, мы попали на прием к главному детскому неврологу г.Челябинска, где вновь услышали опровержение диагноза. Врач отменил противосудорожный препарат, но через месяц приступы вернулись и больше не купировались, даже на повторном введении лекарства», - уточняет мама.
Примерно до семи месяцев Лера развивалась по возрасту, несмотря на приступы, которые случались ежедневно до 4-5 раз в сутки. Потом у девочки начались инфантильные спазмы (Синдром Веста), которые длились по 10 мин и доходили до 100 спазмов в серию, по 10 раз в сутки, это привело к регрессу сформировавшихся навыков.
«В восемь месяцев мы попали в отделение неврологии ДКБ №8, где спазмы достаточно быстро удалось оборвать, также была скорректирована терапия и введен Депакин Хроносфера. Нам провели МРТ-исследование, по результатам которого появилась очевидная картина туберозного склероза. Эпилептические приступы до конца не уходили и только в этой больнице врачи рассказали нам о НИИ им. Вельтищева, где принимает Дорофеевой М.Ю., ведущий специалист по туберозному склерозу в России», - продолжает мама.
Тогда родители приняли решение лететь в Москву в НИИ им.Вельтищева на дополнительное обследование и консультацию к Дорофеевой М.Ю. Там, после всех обследований, была подтверждена полная клиническая картина туберозного склероза, множественные туберы и СЭГА головного мозга, множественные рабдомиомы, множественные мелкие ангиолипомы и кисты почек, светлые гипопигментные пятна на теле. В январе 2020 г. был получен результат генетического анализа и выявлена мутация в гене TSC2, туберозный склероз подтвердился клинически и генетически. Мутация в Лерином случае появилась de novo, семья не являлась носителем поломки, что часто встречается в истории наших подопечных. В тот момент качели с установкой диагноза остановились навсегда, а перед родителями встал вопрос лечения, и он тоже оказался не простым.
В декабре 2019 г. федеральным консилиумом НИИ им.Вельтищева Лере был назначен незарегистрированный в России противоэпилептический препарат Сабрил. Он дал ожидаемый эффект, приступы прекратились на две недели, но после вернулись снова. В феврале 2020г. в терапию был введен третий препарат Топамакс, на котором произошло ухудшение и учащение количества приступов. В апреле в плане коррекции Топамакс был заменен на Кеппру, эффекта не последовало. В июне в плане коррекции терапии был введен Ламиктал, с положительным эффектом и сокращением интенсивности приступов. С этого периода Лера принимала три противоэпилептических препарата - Сабрил, Депакин Хроносфера и Ламиктал. Подбор терапии в истории Леры тоже оказался не быстрым и, можно сказать, нестабильным.
«Почти год мы покупали Сабрил за свой счет, изыскивая средства и способы добычи на черном рынке. Получить его льготное обеспечение в Челябинске удалось только по решению суда, хотя были проблемы и с более простыми задачами. Оформление инвалидности ребенку вызвало сопротивление в поликлинике, врачи говорили: «Вам ее не дадут, и не нужна она вам, у вас нормальный ребенок». На первую реабилитацию в РЦ «Вдохновение» удалось попасть тоже не сразу, Лере исполнился уже год. На тот момент она еще не сидела самостоятельно, не ползала, не вставала. Сначала мы с трудом выпросили направление, потом ждали очередь почти три месяца. В день заезда, на осмотре врачей РЦ, нас не хотели брать на реабилитацию, ссылаясь на некупированные приступы и то, что при эпилепсии ничего нельзя. Хотя у нас было направление невролога с разрешенными и рекомендованными методиками. Через два дня консилиумов всех врачей и специалистов центра нас все же взяли на 10-дневную реабилитацию, назначив легкое 15-минутное ЛФК, солевые ванны и грелки на стопы. Но даже эта реабилитация продлилась ровно пять дней в связи с пандемией по коронавирусу. Потом все закрылось на длительный карантин», - рассказывает Лерина мама.
Таким был первый год жизни редкой девочки, трудности росли как снежный ком и как будто проверяли родителей на прочность. Не дожидаясь открытия бюджетных реацентров, они начали заниматься развитием Леры в частном порядке, кинезиотерапевт, дефектолог, бассейн, иппотерапия. Результаты не заставили себя ждать, несмотря на отсутствие ремиссии.
«В октябре 2020 г. мы прошли первый этап предхирургического обследования в ФЦН г.Тюмени, но картина была неполной и смазанной ввиду редких единичных приступов. В октябре 2021 г. у Леры участились приступы, стали доходить до 5-8 раз в сутки. Была скорректирована терапия, добавлены дозировки Сабрила и Ламиктала. На настоящий момент значительного эффекта от терапии нет, в плане коррекции назначен препарат Петнидан, которого нет на российском рынке, а также предхирургическое обследование, поскольку эпилепсия носит фармакорезистентную форму и не поддается полному купированию препаратами», - добавляет мама.
В наш Фонд Лера пришла быть рядом, с такими же редкими детьми как она сама. Когда мы познакомились, казалось, что в этой истории все решено и устойчиво, потому что диагноз давно известен, не единичен, родители уже выиграли суд на льготное лекарство, а в семье есть главное – опора. Эту картину изменила мама Леры, когда стала погружать нас в проблематику, где нет узких специалистов, нет контакта с поликлиникой, задержки в обеспечении жизненно важным противосудорожным препаратом, и это не касаясь осложнений здоровья ребенка. После к нам посыпались аналогичные заявки на помощь от родителей других детей с туберозным склерозом, что живут в разных уголках нашей области, но ровно в той же картине. Сейчас история редкой Леры находится в работе Фонда постоянно, покупка лекарств, помощь в получении льготных препаратов, гуманитарная и стоматологическая помощь, все меры поддержки Фонда включены в жизнь девочки. В мае 2022 г. Фонд оплатил для Леры и ее мамы авиаперелет на повторное предхирургическое обследование в ГБУЗ г.Москвы «Морозовская ДГКБ», по результатам было выдано заключение о том, что хирургическое лечение эпилепсии в случае Леры невозможно. На данный момент скорректирована терапия, и Валерия принимает Сабрил, Депакин хроносфера, Петнидан. В плане дальнейшей коррекции назначен Фризиум. В 2023 году планируется замена Сабрила на Кигабег, мы верим, что этот этап в нашем регионе пройдет без судебных тяжб и препарат останется льготным.
Туберозный склероз, пожалуй, самый известный редкий диагноз из тех, что попадают в Фонд. В Челябинской области случаи его установки не единичны, при этом каждый ребенок и родитель живет свою проблему один на один. Вы можете разово или регулярно поддержать редкую Леру, на пути которой нет заранее известных поворотов. Вашу помощь отразит индикатор сбора, а собранная сумма будет направленна на жизненно важные потребности девочки, которые невозможно получить от региона. Будьте рядом!