Редкая Даша появилась в Фонде без четкого плана и запроса. Был факт ультраредкого заболевания и никакого понимания маршрута, тем более совместного. Ещё был список проблем, которые стояли в тупиках и собирали с каждым годом всё больше и больше вопросов. В целом, так развиваются истории многих детей с ультраредким диагнозом в регионе.
Даша стала долгожданной девочкой, её ждали не только мама с папой, но и вся родня, которую переполняли мальчики. Даже на этом этапе она стала редкостью. Беременность протекала обычно, но с тревогой, за месяц до родов эта тревожность привела на внеплановое УЗИ. Тогда прозвучал неутешительный вердикт врачей: «у малышки порок сердца». С этого началась длинная дорога борьбы за здоровье редкой девочки.
«На улице лил дождь, а у нас слезы отчаяния и непонимания, почему всё было хорошо, и вдруг всё изменилось. В кардиоцентре нам объяснили, что только после родов будет понятно состояние ребенка и ясны дальнейшие действия. Нас успокоили тем, что бригада врачей будет готова к любой экстренной ситуации. Тогда мы и решили, что дочь назовем Дарья – сильная» – вспоминает мама девочки.
Роды наступили в срок, через несколько часов из реанимации маме принесли маленькую кудрявую девочку. Врач сообщил, что операция в ближайшее время не требуется, в рекомендациях – наблюдение. Мирошниченко начали строить планы на будущее, как все семьи, но уже в первый месяц заметили, что Даша видит только игрушки со светом, не фиксирует взгляд, в три месяца проявилась задержка физического развития.
На установку диагноза ушло три года. В самом начале обследований родители считали, что время есть и шаг за шагом проходили самые простые генетические анализы. Серьезная задержка в развитии привела семью в НИКИ им. Вельтищева, московские врачи предположили, что заболевание Даши относится к разряду редких. Тогда поменяли генетические панели, потому что и врачи, и родители поняли, что время работает против них. У Даши появилось еще одно аутовоспалительное заболевание, которое проявлялось атаками иммунитета. Тогда никто не мог предположить, что это такое, так как в одном ребенке собралось несколько заболеваний, по клинике которых невозможно было отделить одно от другого.
«Самое страшное в жизни – не знать, чем помочь своему ребенку. С двух лет Даша лежала в инфекционных больницах с высокой температурой, которая не сбивалась жаропонижающими. Клиника ее состояния показывала одно, а анализы совершенно другое. Тем временем результаты генетических панелей снова приносили отрицательный результат. Для нас это был кошмарный сон, ужас, ребенок горел от температуры, а мы ничего не могли сделать. В тот момент подключился иммунолог и генетик, совместно мы каждый день звонили в НИКИ им. Вельтищева и сообщали о состоянии Даши заведующему отделения генетики» – рассказыает мама.
Спустя три года было принято решение сдать полный ДНК, а сроки сдачи врач обозначил «вчера». В июне 2020 года в НИКИ им.Вельтищева сообщили, что у Даши мутация гена DDX3X, ультраредкое неизученное генетическое заболевание, 9 детей в России. Тогда же сообщили и об ауто-воспалительном заболевании Синдром Маршалла, в котором иммунитет атакует сам себя.
«Может покажется странным, но тогда было ощущение какого-то облегчения, как будто ты снова защитил диплом в институте, ощущение, что ты отправляешься в плавание новой жизни. Одновременно ощущение радости и отчаяния. Мы радовались, что наконец-то нашлось имя Дашиной болезни, что мы знаем, как можно купировать иммунные атаки» – говорит Дашина мама.
Казалось бы, ответы найдены, можно строить планы по укреплению и развитию редкой девочки, но спустя год Дашины атаки выдали новую картину. Она перевернула планы 2022 года, снова озадачила врачей и закрыла Дашу дома. С чем это связано, как помочь девочке или где найти врача, который даст ответы, пока остается неизвестным. Сегодня Даше нужна помощь с оплатой авиабилетов в федеральный медицинский центр, специального питания, средств гигиены и коррекционных занятий. Этим и многим другим Даше помогает наш Фонд.
Чтобы ближе вас познакомить с редкой Дашей добавим, она не только сильная, но и упорная девочка, из тех детей, которые не могут, но делают. До настоящего времени Дарья прошла несколько десятков реабилитаций и множество курсов ЛФК. Благодаря этому упорству начала ходить, видеть, открываться новому, даже если это новое пугает. Редкая девочка любит лошадей, качели, батуты, бизиборды, музыку, рисовать песком и пальчиковыми красками. Недавно Даша научилась играть в прятки с братом, сама прятаться еще не умеет, но отлично ищет тех, кто спрятан, а когда находит, громко смеётся, показывая пальцем.
Большую часть времени Даша проводит с мамой, даже в детский сад они ходят вместе. У Даши выраженная задержка двигательного развития, задержка психоречевого развития, поражение отделов зрительных путей. Нарушение осанки по типу сколиоза, плосковальгусные стопы. В мутации гена DDX3X есть риск тяжелых сопутствующих заболеваний: онкология, эпилепсия, сердечная недостаточность. В мире известно около 700 случаев с такой же поломкой, в Челябинской области Даша такая одна. На сегодняшний день для детей с DDX3X существует только симптоматическое и поддерживающее лечение. Полное излечение пока невозможно, так как не известен механизм мутации. При этом можно влиять на качество, самостоятельность и продолжительность жизни ребенка.
Вы можете быть рядом с Дашей как мы, ваша помощь поможет девочке вовремя улететь к московским врачам, получить лечебное питание, средства гигиены или продолжить занятия. Каждый из вас сможет увидеть свое пожертвование в прогресс-баре под фотографией или в верхней панели главной страницы сайта. Следить за новостями редкой Даши можно на этой странице. Будьте рядом!