Корпоративный сайт
+7 950 732-31-34
Помочь сейчас
Дети
  • Сборы
  • Помогли
  • Мы помним
  • Сбор на ремонт
Что мы делаем
Для бизнеса
Волонтерство
О фонде
  • О фонде
  • Команда
  • Отчеты и документы
  • История
  • Отзывы
  • Достижения
  • Партнеры
  • Контакты
Новости
24 952 ₽ мы собрали за март
Последнее пожертвование Анна:
100 ₽
Корпоративный сайт
Дети
  • Сборы
  • Помогли
  • Мы помним
  • Сбор на ремонт
Что мы делаем
Для бизнеса
Волонтерство
О фонде
  • О фонде
  • Команда
  • Отчеты и документы
  • История
  • Отзывы
  • Достижения
  • Партнеры
  • Контакты
Новости
    +7 950 732-31-34
    Помочь сейчас
    Корпоративный сайт
    Дети
    • Сборы
    • Помогли
    • Мы помним
    • Сбор на ремонт
    Что мы делаем
    Для бизнеса
    Волонтерство
    О фонде
    • О фонде
    • Команда
    • Отчеты и документы
    • История
    • Отзывы
    • Достижения
    • Партнеры
    • Контакты
    Новости
      Помочь сейчас
      24 952 ₽ мы собрали за март
      Последнее пожертвование Анна:
      100 ₽
      Корпоративный сайт
      Телефоны
      +7 950 732-31-34
      Корпоративный сайт
      • Дети
        • Дети
        • Сборы
        • Помогли
        • Мы помним
        • Сбор на ремонт
      • Что мы делаем
      • Для бизнеса
      • Волонтерство
      • О фонде
        • О фонде
        • О фонде
        • Команда
        • Отчеты и документы
        • История
        • Отзывы
        • Достижения
        • Партнеры
        • Контакты
      • Новости
      Помочь сейчас
      • +7 950 732-31-34
        • Телефоны
        • +7 950 732-31-34
      • г. Челябинск, ул. Кыштымская, д. 7, офис 11
      • info@miryadom.ru
      • Пн. – Пт.: с 9:00 до 20:00



      Даша Мирошниченко, 5 лет

      Главная
      —
      Наши дети
      —
      Сборы
      —Даша Мирошниченко
      Даша Мирошниченко
      Редкая Даша знает всех врачей города, у нее мутация гена DDX3X и синдром Маршала. Мутация подарила Даше интеллектуальны и физические трудности, а синдром - очень активную иммунную систему, которая атакует любую инфекцию, сжигая при этом организм.
      Помочь сейчас
      Уже собрано
      1 010 ₽
      из 100 000 ₽
      О ребенке
      Город
      Челябинск
      Диагноз
      Мутация DDX3X
      Возраст
      5 лет
      Текущий статус
      На лечении

      Редкая Даша появилась в Фонде без четкого плана и запроса. Был факт ультраредкого заболевания и никакого понимания маршрута, тем более совместного. Ещё был список проблем, которые стояли в тупиках и собирали с каждым годом всё больше и больше вопросов. В целом, так развиваются истории многих детей с ультраредким диагнозом в регионе.

      Даша стала долгожданной девочкой, её ждали не только мама с папой, но и вся родня, которую переполняли мальчики. Даже на этом этапе она стала редкостью. Беременность протекала обычно, но с тревогой, за месяц до родов эта тревожность привела на внеплановое УЗИ. Тогда прозвучал неутешительный вердикт врачей: «у малышки порок сердца». С этого началась длинная дорога борьбы за здоровье редкой девочки.

      «На улице лил дождь, а у нас слезы отчаяния и непонимания, почему всё было хорошо, и вдруг всё изменилось. В кардиоцентре нам объяснили, что только после родов будет понятно состояние ребенка и ясны дальнейшие действия. Нас успокоили тем, что бригада врачей будет готова к любой экстренной ситуации. Тогда мы и решили, что дочь назовем Дарья – сильная» – вспоминает мама девочки.

      Роды наступили в срок, через несколько часов из реанимации маме принесли маленькую кудрявую девочку. Врач сообщил, что операция в ближайшее время не требуется, в рекомендациях – наблюдение. Мирошниченко начали строить планы на будущее, как все семьи, но уже в первый месяц заметили, что Даша видит только игрушки со светом, не фиксирует взгляд, в три месяца проявилась задержка физического развития.

      На установку диагноза ушло три года. В самом начале обследований родители считали, что время есть и шаг за шагом проходили самые простые генетические анализы. Серьезная задержка в развитии привела семью в НИКИ им. Вельтищева, московские врачи предположили, что заболевание Даши относится к разряду редких. Тогда поменяли генетические панели, потому что и врачи, и родители поняли, что время работает против них. У Даши появилось еще одно аутовоспалительное заболевание, которое проявлялось атаками иммунитета. Тогда никто не мог предположить, что это такое, так как в одном ребенке собралось несколько заболеваний, по клинике которых невозможно было отделить одно от другого.

      «Самое страшное в жизни – не знать, чем помочь своему ребенку. С двух лет Даша лежала в инфекционных больницах с высокой температурой, которая не сбивалась жаропонижающими. Клиника ее состояния показывала одно, а анализы совершенно другое. Тем временем результаты генетических панелей снова приносили отрицательный результат. Для нас это был кошмарный сон, ужас, ребенок горел от температуры, а мы ничего не могли сделать. В тот момент подключился иммунолог и генетик, совместно мы каждый день звонили в НИКИ им. Вельтищева и сообщали о состоянии Даши заведующему отделения генетики» – рассказыает мама.

      Спустя три года было принято решение сдать полный ДНК, а сроки сдачи врач обозначил «вчера». В июне 2020 года в НИКИ им.Вельтищева сообщили, что у Даши мутация гена DDX3X, ультраредкое неизученное генетическое заболевание, 9 детей в России. Тогда же сообщили и об ауто-воспалительном заболевании Синдром Маршалла, в котором иммунитет атакует сам себя.

      «Может покажется странным, но тогда было ощущение какого-то облегчения, как будто ты снова защитил диплом в институте, ощущение, что ты отправляешься в плавание новой жизни. Одновременно ощущение радости и отчаяния. Мы радовались, что наконец-то нашлось имя Дашиной болезни, что мы знаем, как можно купировать иммунные атаки» – говорит Дашина мама.

      Казалось бы, ответы найдены, можно строить планы по укреплению и развитию редкой девочки, но спустя год Дашины атаки выдали новую картину. Она перевернула планы 2022 года, снова озадачила врачей и закрыла Дашу дома. С чем это связано, как помочь девочке или где найти врача, который даст ответы, пока остается неизвестным. Сегодня Даше нужна помощь с оплатой авиабилетов в федеральный медицинский центр, специального питания, средств гигиены и коррекционных занятий. Этим и многим другим Даше помогает наш Фонд.

      Чтобы ближе вас познакомить с редкой Дашей добавим, она не только сильная, но и упорная девочка, из тех детей, которые не могут, но делают. До настоящего времени Дарья прошла несколько десятков реабилитаций и множество курсов ЛФК. Благодаря этому упорству начала ходить, видеть, открываться новому, даже если это новое пугает. Редкая девочка любит лошадей, качели, батуты, бизиборды, музыку, рисовать песком и пальчиковыми красками. Недавно Даша научилась играть в прятки с братом, сама прятаться еще не умеет, но отлично ищет тех, кто спрятан, а когда находит, громко смеётся, показывая пальцем.

      Большую часть времени Даша проводит с мамой, даже в детский сад они ходят вместе. У Даши выраженная задержка двигательного развития, задержка психоречевого развития, поражение отделов зрительных путей. Нарушение осанки по типу сколиоза, плосковальгусные стопы. В мутации гена DDX3X есть риск тяжелых сопутствующих заболеваний: онкология, эпилепсия, сердечная недостаточность. В мире известно около 700 случаев с такой же поломкой, в Челябинской области Даша такая одна. На сегодняшний день для детей с DDX3X существует только симптоматическое и поддерживающее лечение. Полное излечение пока невозможно, так как не известен механизм мутации. При этом можно влиять на качество, самостоятельность и продолжительность жизни ребенка.

      Вы можете быть рядом с Дашей как мы, ваша помощь поможет девочке вовремя улететь к московским врачам, получить лечебное питание, средства гигиены или продолжить занятия. Каждый из вас сможет увидеть свое пожертвование в прогресс-баре под фотографией или в верхней панели главной страницы сайта. Следить за новостями редкой Даши можно на этой странице. Будьте рядом!


      Новости о ребенке
      За все время
      2023
      2022
      3 марта 2023
      Подкрепление 2023 – №1
      27 декабря 2022
      Редкий Новый год
      25 декабря 2022
      Подкрепление 2022 – №41
      1 декабря 2022
      Подкрепление 2022 – №35
      11 ноября 2022
      Занятия малышей - отчет №14
      18 октября 2022
      Подкрепление 2022 – №30
      17 августа 2022
      Подкрепление 2022 – №21
      20 мая 2022
      Подкрепление 2022 – №12
      27 февраля 2022
      Редкий синдром DDX3X
      Назад к списку



      Корпоративный сайт
      Дети
      Сборы
      Помогли
      Мы помним
      Сбор на ремонт
      Что мы делаем
      Новости
      Для бизнеса
      Волонтерство
      Отчеты
      Полезная информация
      О фонде
      О фонде
      Команда
      Отчеты и документы
      История
      Отзывы
      Достижения
      Партнеры
      Контакты
      +7 950 732-31-34
      info@miryadom.ru
      г. Челябинск, ул. Кыштымская, д. 7, офис 11
      © Благотворительный фонд «Мы рядом. Редкие дети», 2013 – 2023 .
      Все материалы сайта redkiedeti.ru защищены авторским правом
      Политика конфиденциальности
      Разработано в
      Главная Дети Проекты Новости О фонде